Im Rahmen unserer regelmäßigen Updates haben wir unser CancerDetect®-Panel um ein bedeutendes Upgrade erweitert: Die Liquid-Biopsy-basierte Analyse weist jetzt ausgewählte, therapierelevante Genfusionen nach und liefert so wichtige Informationen für die onkologische Behandlungsplanung.
Genfusionen sind häufig Treiber von Krebserkrankungen. Daher werden bei der Behandlung zunehmend Medikamente eingesetzt, die gezielt gegen die durch Genfusionen überaktivierten Signalwege gerichtet sind. CancerDetect® weist nun Fusionen an angereicherten Bruchpunkten in den Genen ALK, RET, ROS1, FGFR2, FGFR3, und NTRK1 nach und unterstützt die behandelnden Ärztinnen und Ärzten bei Therapieentscheidungen.
ALK-, ROS1– und RET-Fusionen erweitern Lungenkrebsuntersuchung
Die hinzugekommenen ALK-, ROS1– und RET-Fusionen erweitern die Untersuchung von Lungenkrebs durch CancerDetect® erheblich. Liegen diese Fusionen vor, stehen verschiedene Therapieoptionen wie z. B. Repotrectinib oder Pralsetinib zur Verfügung. Auch die nun mögliche Detektion von FGFR2/3-Fusionen unterstützt die weitere Charakterisierung von Lungenkarzinomen. Diese sind für weitere Tumorentitäten, wie beispielsweise das Cholangiokarzinom, relevant, da Medikamente wie Pemigatinib und Futibatinib verabreicht werden können.
Tumoragnostischer Ansatz mit NTRK1-Fusionen
Die neu aufgenommenen NTRK1-Fusionen ermöglichen einen tumoragnostischen Ansatz mit CancerDetect®. Fusionen mit Beteiligung des Gens NTRK1 wirken als starke onkogene Treiber und treten bei verschiedenen Tumorentitäten auf. Tumoragnostische Ansätze zielen unabhängig von der vorliegenden Krebsentität- oder -lokalisation auf spezifische genetische Veränderungen ab. Zulassungen für Therapieansätze bestehen derzeit sowohl in der EU (EMA) als auch den USA (FDA) für NTRK-Inhibitoren mit Medikamenten wie Entrectinib.
Wichtige Erweiterungen: AR und CDKN2A
Zusätzlich zu den neuen Fusionen haben wir das CancerDetect®-Panel um weitere therapierelevante Targets erweitert. Hervorzuheben sind:
- Androgenrezeptor (AR): Erworbene Resistenz-Mutationen in diesem Transkriptionsfaktor spielen bei fortgeschrittenem kastrationsresistentem Prostatakrebs (mCRPC) unter Anti-Androgen-Therapie eine Rolle. Um eine adäquate Therapieplanung zu ermöglichen ist es entscheidend, diese Mutationen frühzeitig zu identifizieren.
- CDKN2A: Dieses Tumorsuppressor-Gen kodiert für zwei Proteine, die Zellzykluswege regulieren. Mutationen, die CDKN2A inaktivieren, werden mit einer Vielzahl von Krebsarten, wie z. B. Pankreas und Brustkrebs, in Verbindung gebracht. Daher ist CDKN2A ein wichtiger Biomarker, der therapeutisch adressiert werden kann.
Warum CancerDetect®?
CancerDetect® erkennt mittels Flüssigbiopsie-Analyse handlungsrelevante Varianten und Fusionen in zellfreier DNA (cfDNA) aus Blut und anderen Flüssigbiopsien. Dank unkomplizierter, nicht-invasiver und wiederholbarer Probenahme stellt es ein hervorragendes Werkzeug zum Monitoring des Therapieansprechens dar. Durch den hochsensitiven Nachweis tumorspezifischer Biomarker zeigt es die Tumordynamik in Echtzeit und ermöglicht eine Anpassung der Behandlung, z. B. bei Auftauchen einer Resistenzmutation.
CancerDetect® ist aber auch ein sehr wichtiges Testverfahren in Fällen, in denen kein Tumorgewebe verfügbar ist, z. B. bei inoperablen Tumoren, oder wenn ein Eingriff aktuell nicht zumutbar ist aufgrund eines schlechten Patientenzustands. Alle relevanten Untersuchungsergebnisse werden von uns in einem medizinischen Befund mitgeteilt. Dieser beinhaltet eine Liste mit allen identifizierten klinisch relevanten Varianten und damit einhergehenden Therapieansätzen.
Weitere Informationen und detaillierte Einblicke in die neuen Möglichkeiten von CancerDetect® finden Sie auf unserer Webseite oder durch Kontaktaufnahme mit unserem engagierten Team. Wir freuen uns darauf, Ihre Fragen zu beantworten und Sie zu beraten. Kontaktieren Sie uns gerne per E-Mail an info@humangenetik-tuebingen.de.