Der neue Service Deep Immunogenetics (DIG) basiert auf einer high-coverage Anreicherung und ermöglicht es, Mosaikvarianten mit geringer Frequenz in einer Vielzahl von Genen nachzuweisen, die mit Immunerkrankungen assoziiert sind. DIG wurde in enger Zusammenarbeit mit der Gruppe von Prof. Dr. Stephan Ehl, dem medizinischen Direktor des Centrums für Chronische Immundefizienz (CCI) in Freiburg, entwickelt.
Dank fortschreitender Sequenziertechniken wurde in den letzten Jahren in der wissenschaftlichen Literatur eine große Relevanz von Varianten im Mosaikstatus als Verursacher von Erkrankungen des autoinflammatorischen und autoimmunen Spektrums aufgedeckt. Dabei können ursächliche Varianten auch mit nur niedrigen Frequenzanteilen im Blut von 5 % oder weniger vorliegen, was ihren Nachweis in herkömmlichen Next-Generation-Sequencing-Panels, Exom- und insbesondere Genomanreicherungen meist verhindert. Mit unserer neuen high-coverage Anreicherung Deep Immunogenetics (DIG) stellen wir uns dieser diagnostischen Herausforderung und bieten ein Instrument zur Untersuchung von Varianten im Mosaikstatus bei Immunstörungen.
Die DIG-Anreicherung ermöglicht mit einer mittleren Coverage von etwa 1000X den zuverlässigen Nachweis von Mosaikvarianten bei einer Frequenz von bis zu 5 % der sequenzierten Reads. Bekannte krankheitsverursachende Hotspot-Varianten lassen sich sogar bis zu einem Frequenzanteil von 2 % sicher detektieren. Die Anreicherung umfasst sowohl proteinkodierende Regionen als auch intronische und intergenische Varianten, die in den Datenbanken HGMD und ClinVar als krankheitsrelevant beschrieben sind.
Wir bieten zwei Gen-Panels an: DIG01 umfasst monogene Störungen mit Lymphoproliferation und Autoimmunität wie das autoimmun-lymphoproliferative Syndrom (ALPS) und Differenzialdiagnosen. Mit DIG02 können autoinflammatorische Erkrankungen untersucht werden, etwa das NLRP3 (Cryopyrin)-assoziierte periodische Syndrom (CAPS) oder das NOD2-assoziierte Blau-Syndrom. Darüber hinaus können dank des großen Umfangs der DIG-Anreicherung (337 Gene) einzelne Gene oder benutzerdefinierte Gen-Sets für spezifische diagnostische Fragestellungen auf Wunsch untersucht werden.
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