Die Diagnostik-Panels für Augenerkrankungen und Ziliopathien wurden umfassend überarbeitet. Neben der Integration neuer Gen-Sets wurden bestehende Gen-Sets optimiert und das Spektrum der erfassten Erkrankungen wurde ausgeweitet. Diese Anpassungen ermöglichen einen umfassenderen genetischen Diagnostikansatz für monogene Erkrankungen, die verschiedene Teile des Auges, den Sehnerv und primäre Augenanomalien betreffen.
Die wesentlichen Änderungen im Überblick:
- Ein neues Gen-Set für das Oro-fazio-digitale Syndrom (CIL05) wurde integriert.
- Das Gen-Set EYE26 schließt jetzt sämtliche Vererbungsformen des Nystagmus sowie foveale Hypoplasie ein.
- Das Gen-Set EYE28 wurde um Gene ergänzt, die in Zusammenhang mit Strabismus stehen.
- Die Gen-Sets für autosomal-dominante und autosomal-rezessive Retinitis pigmentosa wurden zu einem umfassenden EYE02-Gen-Set zusammengeführt.
- Insgesamt wurden 48 zusätzliche Gene in die Panels für Augenerkrankungen und Ziliopathien aufgenommen.
Die Grundlage unserer Diagnostik-Panels bildet ExomeXtra®, unsere hauseigene hochwertige Exom-Anreicherung. ExomeXtra® deckt nicht nur die kodierenden Regionen ab, sondern auch die meisten bekannten krankheitsrelevanten nicht-kodierenden Regionen des Genoms. Im Vergleich zu herkömmlichen Exom-Services und Standard-Genomsequenzierungen bietet ExomeXtra® eine höhere Abdeckung dieser medizinisch relevanten Regionen. Dies führt zu einer höheren Sensitivität, die sogar den Nachweis von geringem Mosaizismus ermöglicht. Zudem erlaubt ExomeXtra® ein umfassendes genomweites CNV-Calling mit einer diagnostischen Auflösung, die mit Array-CGH vergleichbar ist – ideal für eine umfassende genetische Diagnostik.
Ausführlichere Informationen zu den aktualisierten Panels für Augenerkrankungen und Ziliopathien finden Sie auf unserer Website oder kontaktieren Sie uns gerne per E-Mail an info@humangenetik-tuebingen.de.
