Panel für Augenerkrankungen

18 Gen-Sets – 400 Gene

Vorschaubild des Gen-Panels zur Diagnose erblich bedingter Augenerkrankungen.

ANALYSE ALLER GENE, DIE MIT AUGENERKRANKUNGEN ASSOZIIERT WERDEN

Das Panel für Augenerkrankungen deckt eine Vielzahl der bekannten monogenen Erkrankungen der verschiedenen Abschnitte des Auges, des optischen Nervs sowie primäre Anlagestörungen des Auges ab. Die Auswahl der Gen-Sets schließt syndromale Erkrankungen wie das Usher-, Bardet-Biedl-, Joubert-, Senior-Løken- und Stickler-Syndrom und syndromalen Albinismus ein. Der Nachweis einer pathogenen genetischen Veränderung kann die ophthalmologische Diagnose bestätigen. Darüber hinaus kann die Bestimmung der ursächlichen Veränderung für die Prognose des Krankheitsverlaufs sowie für Verwandte entscheidend sein. In seltenen Fällen kann der Befund auch Grundlage für eine gezielte Behandlung der genetisch bedingten Augenerkrankung sein.

Das Diagnostik-Panel für Augenerkrankungen umfasst 400 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp der Patientin oder des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.

Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support-Team.

Das Zentrum für Humangenetik Tübingen ist nach DAkkS D-ML-21320-01-00 als Labor für humangenetische Analysen akkreditiert

Liste der akkreditierten Verfahren

METHODE

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina NovaSeq-6000 Plattform durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet. Anschließend wertet unser Team, bestehend aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik, die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.

MATERIAL & DAUER

Material:

  • 1-2 ml EDTA-Blut oder 1-2 µg genomische DNA
  • Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG
Dauer der Untersuchung:

2-3 Wochen

Panelübersicht

Anmerkung: Im Einsendeformular für Schwerhörigkeit unter EAR05 gelistet.

Retinitis pigmentosa
ABCA4, CERKL, CNGA1, CRB1, EYS, GUCA1B, IMPDH1, KLHL7, NR2E3, PDE6A, PDE6B, PRPF3, PRPF31, PRPF8, PRPH2, RHO, RP1, RP2, RPE65, SAG, RPGR, SNRNP200, TOPORS, USH2A (24 Gene)

Vollständiges Gen-Set
ABCA4, ABHD12, AGBL5, AHI1, AIPL1, AMACR, ARHGEF18, ARL2BP, ARL3, ARL6, BBS1, BBS2, BEST1, C1QTNF5, CA4, CACNA1F, CC2D2A, CDHR1, CEP290, CERKL, CFAP410, CFAP418, CHM, CLN3, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CNGB3, COQ8B, CRB1, CRX, CWC27, CYP4V2, DHDDS, DHX38, EMC1, EYS, FAM161A, FLVCR1, GUCA1B, GUCY2D, HGSNAT, HK1, IDH3A, IDH3B, IFT140, IFT172, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, INPP5E, KIAA1549, KIF3B, KIZ, KLHL7, LCA5, LRAT, MAK, MERTK, MFRP, MVK, NEUROD1, NMNAT1, NR2E3, NRL, OFD1, PCARE, PCDH15, PDE6A, PDE6B, PDE6G, POMGNT1, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, RAX2, RBP3, RBP4, RCBTB1, RDH11, RDH12, RDH5, REEP6, RGR, RHO, RLBP1, RP1, RP1L1, RP2, RPE65, RPGR, RPGRIP1, SAG, SCAPER, SEMA4A, SLC24A1, SLC37A3, SLC4A7, SLC7A14, SNRNP200, SPATA7, TBC1D32, TOPORS, TRNT1, TTC8, TUB, TULP1, USH2A, WDR19, ZNF408, ZNF513 (116 Gene)

Achromatopsie
ATF6, CNGA3, CNGB3, CNNM4, GNAT2, PDE6C, PDE6H (7 Gene)

Anmerkung: Im Einsendeformular für Ziliopathien unter CIL03 gelistet.

Kongenitale stationäre Nachtblindheit
CABP4, CACNA1F, CHM, GNAT1, GNB3, GPR179, GRK1, GRM6, GUCY2D, LRIT3, NYX, PDE6B, RBP4, RIMS2, RLBP1, SAG, SLC24A1, TRPM1 (18 Gene)

Anmerkung: Im Einsendeformular für Epilepsie & Hirnentwicklungsstörungen unter BRN07 gelistet.

Leber‘sche kongenitale Amaurose
AIPL1, ALMS1, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D, IFT140, IMPDH1, INPP5E, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, MERTK, NMNAT1, PROM1, PRPH2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1, USP45 (24 Gene)

Anmerkung: Im Einsendeformular für Ziliopathien unter CIL04 gelistet.

Morbus Stargardt und Makula-Dystrophien
ABCA4, BEST1, C1QTNF5, CDH3, CDHR1, CFH, CLEC3B, CNGB3, CRB1, CRX, CTNNA1, DRAM2, EFEMP1, ELOVL4, GUCA1A, IMPG1, IMPG2, IRX1, MFSD8, PRDM13, PROM1, PRPH2, RP1L1, SAMD7, TIMP3 (25 Gene)

Zapfen- und Zapfen-Stäbchen Dystrophien
 ABCA4, ADAM9, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CDHR1, CEP78, CNGA3, CNNM4, CRX, DRAM2, GUCA1A, GUCY2D, KCNV2, PDE6C, PITPNM3, POC1B, PROM1, RAB28, RAX2, RPGR, RPGRIP1, SEMA4A, TTLL5, UNC119 (25 Gene)

Vollständiges Gen-Set
ABCA4, ADAM9, AIPL1, ALMS1, BEST1, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CDHR1, CEP250, CEP290, CEP78, CERKL, CFAP410, CFAP418, CNGA3, CNGB3, CNNM4, CRB1, CRX, DRAM2, GNAT2, GUCA1A, GUCY2D, INPP5E, KCNV2, NMNAT1, PCARE, PDE6C, PDE6H, PITPNM3, POC1B, PROM1, PRPH2, RAB28, RAX2, RDH12, RGS9, RGS9BP, RIMS1, RIMS2, RPGR, RPGRIP1, SEMA4A, TLCD3B, TTLL5, UBAP1L, UNC119 (48 Gene)

Flecked Retina Erkrankungen
ABCA4, CHM, CYP4V2, EFEMP1, ELOVL4, KCNJ13, LRAT, OAT, PLA2G5, PRPH2, RDH5, RHO, RLBP1, RPE65, TEAD1, VPS13B (16 Gene)

Vitreoretinopathien (Familiäre exsudative Vitreoretinopathie/Wagner Syndrom/Norrie Syndrom/Knobloch Syndrom)
ATOH7, BEST1, CAPN5, COL18A1, COL2A1, CTNNA1, CTNNB1, FZD4, JAG1, KCNJ13, KIF11, LRP5, NDP, NR2E3, P3H2, RCBTB1, RS1, SNX31, TSPAN12, VCAN, ZNF408(21 Gene)

Anmerkung: Im Einsendeformular für Bindegewebserkrankungen unter CTD01 gelistet.

Optikusatrophie und Lebersche hereditäre Optikusneuropathie
ACO2, AFG3L2, ANTXR1, ATP1A3, CISD2, DNAJC30, DNM1L, FA2H, FDXR, KLC2, MCAT, MECR, MFN2, MIEF1, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6, MTRFR, NDUFA12, NDUFS2, NR2F1, OPA1, OPA3, RTN4IP1, SLC25A46, SLC52A2, SNF8, SPG7, SSBP1, TIMM8A, TMEM126A, UCHL1, WFS1 (33 Gene)

Anmerkung: Im Einsendeformular für Hauterkrankungen unter DRM01 gelistet.

Anmerkung: Im Einsendeformular für Hauterkrankungen unter DRM02 gelistet.

Okuläre Fehlbildungen (Mikrophthalmie/Anophthalmie/Nanophthalmie/Kolobom)
ABCB6, ALDH1A3, BCOR, BMP4, CHD7, FOXE3, FOXL2, FREM1, GDF3, GDF6, HCCS, MAB21L2, MFRP, NDP, OTX2, PAX2, PAX6, PIGL, PRSS56, PXDN, RARB, RAX, RBP4, SHH, SIX6, SMOC1, SOX2, STRA6, TENM3, TMEM98, VAX1, VSX2 (32 Gene)
Vollständiges Gen-Set
ABCB6, ALDH1A3, ATOH7, BCOR, BEST1, BMP4, CHD7, COL4A1, CRB1, FOXE3, FOXL2, FREM1, FREM2, FZD5, GDF3, GDF6, HCCS, HMX1, MAB21L2, MFRP, MYRF, NAA10, NDP, OTX2, PAX2, PAX6, PIGL, PRR12, PRSS56, PXDN, RARB, RAX, RBP4, SHH, SIX6, SMOC1, SOX2, STRA6, TENM3, TMEM98, VAX1, VSX2, YAP1 (43 Gene)

Katarakt, nicht-syndromal
CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGC, CRYGD, CRYGS, PITX3, MAF, HSF4, MIP, GJA3, GJA8, BFSP1, BFSP2, FOXE3, GCNT2, LIM2, AGK, EPHA2, FYCO1 (24 Gene)
Katarakt, syndromal
AGK, BCOR, EYA1, HYCC1, FOXE3, FTL, GALK1, GALT, NHS, PAX6, PITX3, SIL1, WRN (13 Gene)
Vollständiges Gen-Set
ABHD12, ADAMTSL4, AGK, ALDH18A1, ARPC4, BCOR, BFSP1, BFSP2, CHMP4B, CLPB, COL18A1, COL4A1, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA2, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGB, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CTDP1, CYP27A1, DNMBP, DPAGT1, EPG5, EPHA2, EYA1, FAR1, FOXE3, FTL, FYCO1, GALK1, GALT, GCNT2, GEMIN4, GFER, GJA1, GJA3, GJA8, HMX1, HSF4, HYCC1, INPP5K, INTS1, JAM3, LEMD2, LIM2, LSS, MAF, MIP, MIR184, MSMO1, NACC1, NDP, NF2, NHS, OCRL, OPA3, P3H2, PAX6, PEX7, PITX3, PXDN, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RECQL4, SC5D, SIL1, SIPA1L3, SLC16A12, SLC33A1, TDRD7, UNC45B, VIM, VSX2, WFS1, WRN, ZBTB20 (82 Gene)

Septo-optische Dysplasie
FGF8, FGFR1, HESX1, OTX2, PAX6, SOX2, SOX3 (7 Gene)

Glaukom
COL18A1, CYP1B1, EFEMP1, FOXC1, FOXE3, LMX1B, LTBP2, MYOC, NTF4, OPTN, PAX6, PITX2, SLC4A4, TBK1, TEK, WDR36 (16 Gene)

Hornhautdystrophien
AGBL1, CHST6, COL17A1, COL8A2, CYP4V2, DCN, GLA, GRHL2, GSN, KRT12, KRT3, LCAT, MCOLN1, MIR184, OVOL2, PAX6, PIKFYVE, PRDM5, SLC4A11, TACSTD2, TCF4, TGFBI, TUBA3D, UBIAD1, VSX1, ZEB1, ZNF469 (27 Gene)

Linsenluxation
ADAMTSL4, ASPH, FBN1, LTBP2, P3H2, CPAMD8 (6 Gene)

Infantiler Nystagmus (nicht-albinoid bedingt) und foveale Hypoplasie
CACNA1A, CACNA1F, CNNM4, DAGLA, FRMD7, GPR143, PAX6, RIMS2, SETX, SLC38A8 (10 Gene)

Progressive externe Ophthalmoplegie
DGUOK, DNA2, MGME1, MYF5, MYH2, OPA1, POLG, POLG2, RNASEH1, ROBO3, RRM2B, SLC25A4, SPG7, TK2, TOP3A, TWNK, TYMP (17 Gene)

Kongenitale kraniale Dysinnervationssyndrome / Strabismus
CHN1, ECEL1, HOXA1, HOXB1, KIF21A, MAFB, MYH10, PHOX2A, PLXND1, ROBO3, SALL4, TUBA1A, TUBB2B, TUBB3 (14 Gene)

Komplettes Panel – Augenerkrankungen
ABCA4, ABCB6, ABHD12, ACO2, ADAM9, ADAMTSL4, AFG3L2, AGBL1, AGBL5, AGK, AHI1, AIPL1, ALDH18A1, ALDH1A3, ALMS1, AMACR, ANTXR1, ARHGEF18, ARL2BP, ARL3, ARL6, ARPC4, ASPH, ATF6, ATOH7, ATP1A3, BBS1, BBS2, BCOR, BEST1, BFSP1, BFSP2, BMP4, C1QTNF5, CA4, CABP4, CACNA1A, CACNA1F, CACNA2D4, CAPN5, CC2D2A, CDH3, CDHR1, CEP250, CEP290, CEP78, CERKL, CFAP410, CFAP418, CFH, CHD7, CHM, CHMP4B, CHN1, CHST6, CISD2, CLEC3B, CLN3, CLPB, CLRN1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COL17A1, COL18A1, COL2A1, COL4A1, COL8A2, COQ8B, CPAMD8, CRB1, CRX, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA2, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGB, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CTDP1, CTNNA1, CTNNB1, CWC27, CYP1B1, CYP27A1, CYP4V2, DAGLA, DCN, DGUOK, DHDDS, DHX38, DNA2, DNAJC30, DNM1L, DNMBP, DPAGT1, DRAM2, ECEL1, EFEMP1, ELOVL4, EMC1, EPG5, EPHA2, EYA1, EYS, FA2H, FAM161A, FAR1, FBN1, FDXR, FGF8, FGFR1, FLVCR1, FOXC1, FOXE3, FOXL2, FREM1, FREM2, FRMD7, FTL, FYCO1, FZD4, FZD5, GALK1, GALT, GCNT2, GDF3, GDF6, GEMIN4, GFER, GJA1, GJA3, GJA8, GLA, GNAT1, GNAT2, GNB3, GPR143, GPR179, GRHL2, GRK1, GRM6, GSN, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, HCCS, HESX1, HGSNAT, HK1, HMX1, HOXA1, HOXB1, HSF4, HYCC1, IDH3A, IDH3B, IFT140, IFT172, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, INPP5E, INPP5K, INTS1, IQCB1, IRX1, JAG1, JAM3, KCNJ13, KCNV2, KIAA1549, KIF11, KIF21A, KIF3B, KIZ, KLC2, KLHL7, KRT12, KRT3, LCA5, LCAT, LEMD2, LIM2, LMX1B, LRAT, LRIT3, LRP5, LSS, LTBP2, MAB21L2, MAF, MAFB, MAK, MCAT, MCOLN1, MECR, MERTK, MFN2, MFRP, MFSD8, MGME1, MIEF1, MIP, MIR184, MSMO1, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6, MTRFR, MVK, MYF5, MYH10, MYH2, MYOC, MYRF, NAA10, NACC1, NDP, NDUFA12, NDUFS2, NEUROD1, NF2, NHS, NMNAT1, NR2E3, NR2F1, NRL, NTF4, NYX, OAT, OCRL, OFD1, OPA1, OPA3, OPTN, OTX2, OVOL2, P3H2, PAX2, PAX6, PCARE, PCDH15, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6G, PDE6H, PEX7, PHOX2A, PIGL, PIKFYVE, PITPNM3, PITX2, PITX3, PLA2G5, PLXND1, POC1B, POLG, POLG2, POMGNT1, PRCD, PRDM13, PRDM5, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, PRR12, PRSS56, PXDN, RAB28, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RARB, RAX, RAX2, RBP3, RBP4, RCBTB1, RD3, RDH11, RDH12, RDH5, RECQL4, REEP6, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS1, RIMS2, RLBP1, RNASEH1, ROBO3, RP1, RP1L1, RP2, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RRM2B, RS1, RTN4IP1, SAG, SALL4, SAMD7, SC5D, SCAPER, SEMA4A, SETX, SHH, SIL1, SIPA1L3, SIX6, SLC16A12, SLC24A1, SLC25A4, SLC25A46, SLC33A1, SLC37A3, SLC38A8, SLC4A11, SLC4A4, SLC4A7, SLC52A2, SLC7A14, SMOC1, SNF8, SNRNP200, SNX31, SOX2, SOX3, SPATA7, SPG7, SSBP1, STRA6, TACSTD2, TBC1D32, TBK1, TCF4, TDRD7, TEAD1, TEK, TENM3, TGFBI, TIMM8A, TIMP3, TK2, TLCD3B, TMEM126A, TMEM98, TOP3A, TOPORS, TRNT1, TRPM1, TSPAN12, TTC8, TTLL5, TUB, TUBA1A, TUBA3D, TUBB2B, TUBB3, TULP1, TWNK, TYMP, UBAP1L, UBIAD1, UCHL1, UNC119, UNC45B, USH2A, USP45, VAX1, VCAN, VIM, VPS13B, VSX1, VSX2, WDR19, WDR36, WFS1, WRN, YAP1, ZBTB20, ZEB1, ZNF408, ZNF469, ZNF513 (400 Gene)

Beispielbefund

Seite 1 eines Keimbahnbefundes

Information: Der Beispielbefund Epilepsie und Hirnentwicklungsstörungen stellt exemplarisch dar, wie ein Befund aufgebaut ist.

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