Panel für Immundefekte

17 Gen-Sets – 290 Gene

Vorschaubild des Gen-Panels zur Diagnose erblich bedingter Immundefekte

ANALYSE ALLER GENE, DIE MIT IMMUNDEFEKTEN ASSOZIIERT WERDEN

Unser Panel für Immundefekte decken Erkrankungen des autoinflammatorischen und autoimmunen Spektrums (AID-Panels) sowie Gene für primären Immundefizienzen (PID-Panels) ab. Auch die Thymusfehlbildungen, bei denen die Reifung der T-Zellen gestört ist und die deshalb im TREC-SCID-Screening auffällig sein können, sind als Differentialdiagnose im diesem Panel enthalten. Während Blut- und Urinuntersuchungen eine wichtige diagnostische Vorstufe zur Aufstellung einer Verdachtsdiagnose sind, kann oft nur der Nachweis einer pathogenen genetischen Veränderung einen Verdacht definitiv bestätigen und eine eindeutige Diagnose stellen. Das Ergebnis der genetischen Testung kann damit entscheidend für das weiterführende klinische Patientenmanagement im Hinblick auf Impfungen, Medikation und Transplantation sein.

Das Diagnostik-Panel für Immundefekte umfasst 290 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp der Patientin oder des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.

Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.

Das Zentrum für Humangenetik Tübingen ist nach DAkkS D-ML-21320-01-00 als Labor für humangenetische Analysen akkreditiert

Liste der akkreditierten Verfahren

METHODE

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina NovaSeq-6000 Plattform durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet. Anschließend wertet unser Team, bestehend aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik, die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.

MATERIAL & DAUER

Material:

  • 1-2 ml EDTA-Blut oder 1-2 µg genomische DNA
  • Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG
Dauer der Untersuchung:

2-3 Wochen

Panelübersicht

Periodisches Fiebersyndrom mit/ohne Urtikaria
ELANE, MEFV, MVK, NLRP12, NLRP3, NOD2, OTULIN, PSTPIP1, TNFRSF1A (9 Gene)

Leitsymptom Inflammation der Gelenke/Knochen
IL1RN, LPIN2, NOD2, PSTPIP1, TNFAIP3 (5 Gene)

Leitsymptom Inflammation der Haut
ADAM17, AP1S3, CARD11, CARD14, ELF4, HAVCR2, IL1RN, IL36RN, LPIN2, NLRP1, OTULIN, POMP, PSMA3, PSMB10, PSMB4, PSMB8, PSMB9, PSMG2, PSTPIP1 (19 Gene)

Inflammation mit Vaskulitis
ADA2, ARPC1B, HCK, LYN, NFKB1, TNFAIP3 (6 Gene)

Vollständiges Gen-Set
ADA2, ADAM17, AP1S3, ARPC1B, CARD11, CARD14, COPA, DPP9, ELF4, HAVCR2, HCK, IL1RN, IL36RN, LPIN2, LYN, NCKAP1L, NFKB1, NLRC4, NLRP1, NOD2, OTULIN, PLCG2, POMP, PSMA3, PSMB10, PSMB4, PSMB8, PSMB9, PSMG2, PSTPIP1, RELA, RIPK1, SLC29A3, SYK, TNFAIP3 (35 Gene)

Systemischer Lupus erythematosus (SLE) und Chilblain Lupus
C1QA, C1QB, C1QC, C2, C3, DNASE1L3, PRKCD, SAMHD1, STING1, TLR7, TREX1 (11 Gene)
 
Typ-I-Interferonopathien mit neurologischer Leitsymptomatik / Aicardi-Goutières-Syndrom
ADAR, IFIH1, LSM11, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNU7-1, SAMHD1, TREX1 (9 Gene)
 
Vollständiges Gen-Set
ADA2, ADAR, C1QA, C1QB, C1QC, C2, C2orf69, C3, DNASE1L3, DNASE2, IFIH1, LSM11, OAS1, POLA1, PRKCD, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNU7-1, SAMHD1, STAT2, STING1, TLR7, TREX1, UNC93B1 (25 Gene)

„Inflammatory Bowel Disease“ (IBD)
CYBB, FOXP3, SLCO2A1, IL10RA, IL10RB, LRBA, RIPK1, TGFB1, TTC7A, XIAP (10 Gene)
 
Vollständiges Gen-Set
AICDA, ARPC1B, BACH2, CD3G, CD40LG, CD55, CTLA4, CYBA, CYBB, CYBC1, ELF4, FOXP3, GUCY2C, IL10, IL10RA, IL10RB, LRBA, MALT1, NCF1, NCF2, NCF4, NLRC4, PIK3CD, RIPK1, SKIC2, SKIC3, SLC37A4, SLCO2A1, STAT3, TGFB1, TNFAIP3, TRIM22, TTC7A, XIAP (34 Gene)

AP3B1, AP3D1, HAVCR2, LIPA, LYST, PRF1, RAB27A, SLC7A7, STX11, STXBP2, UNC13D (11 Gene)

Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom (ALPS)
CARMIL2, CASP10, CASP8, CD27, CD70, CTPS1, FADD, FAS, FASLG, IL2RA, IL2RB, ITK, LAT, LRBA, MAGT1, PRKCD, RASGRP1, SH2D1A, STAT3, STK4, TET2, TNFRSF9, XIAP (23 Gene)
 
EBV-Suszeptibilität mit Lymphoproliferation
CARMIL2, CD27, CD70, CTPS1, MAGT1, PRKCD, RASGRP1, SH2D1A, TET2, TNFRSF9, XIAP (11 Gene)
 
Vollständiges Gen-Set
CARMIL2, CASP10, CASP8, CD27, CD70, CORO1A, CTPS1, FADD, FAS, FASLG, IL2RA, IL2RB, ITK, KRAS, LAT, LRBA, MAGT1, NFKB1, NRAS, PIK3CD, PIK3R1, PRKCD, RASGRP1, SH2D1A, STAT3, STK4, TET2, TNFRSF9, XIAP (29 Gene)

BACH2, CARMIL2, CTLA4, DEF6, DOCK8, FAS, FASLG, FOXP3, IKBKB, IKZF1, IL2RA, IL2RB, LRBA, MALT1, STAT3, STAT5B (16 Gene)

Agammaglobulinämie
BLNK, BTK, CD79A, CD79B, IGLL1, PIK3R1, SH3KBP1, SPI1, TCF3 (9 Gene)

Aktivierte-PI3Kdelta-Syndrom
PIK3CD, PIK3R1, PTEN (3 Gene)

Reduktion mehrerer Serum-Immunoglobulin-Isotypen / CVID
ARHGEF1, ATP6AP1, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, MOGS, MS4A1, NFKB1, NFKB2, PIK3CD, PIK3CG, PIK3R1, PTEN, RAC2, SEC61A1, SH3KBP1, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TRNT1 (21 Gene)

Hyper-IgM-Syndrom
AICDA, CD40, CD40LG, UNG (4 Gene)

Vollständiges Gen-Set
AICDA, ARHGEF1, ATM, ATP6AP1, BLNK, BTK, CARD11, CD19, CD40, CD40LG, CD79A, CD79B, CD81, CR2, CTNNBL1, FNIP1, ICOS, IGLL1, IKZF1, IRF2BP2, MOGS, MS4A1, NFKB1, NFKB2, PIK3CD, PIK3CG, PIK3R1, PLCG2, PTEN, RAC2, EC61A1, SH3KBP1, SLC39A7, SPI1, TCF3, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TOP2B, TRNT1, UNG (40 Gene)

ADA, AK2, BCL11B, CD3D, CD3E, CORO1A, DCLRE1C, IL2RG, IL7R, JAK3, LAT, LIG4, NHEJ1, PRKDC, PTPRC, RAC2, RAG1, RAG2, RPSA, TBX1 (20 Gene)

Kombinierte Immundefizienz
BCL10, CARD11, CD3G, DOCK2, DOCK8, FCHO1, ICOS, IKBKB, IKZF1, LIG1, MALT1, MAP3K14, ORAI1, REL, RELB, STIM1, TFRC (17 Gene)

Immundefizienz: CD8+ T-Zellen niedrig
B2M, CD8A, TAP1, TAP2, TAPBP, ZAP70 (6 Gene)

Immundefizienz: CD4+ T-Zellen niedrig
CIITA, LCK, RFX5, RFXANK, RFXAP, STK4 (6 Gene)

Vollständiges Gen-Set
ARPC1B, ARPC5, ATM, B2M, BCL10, CARD11, CD27, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD8A, CIITA, DOCK2, DOCK8, FCHO1, GINS1, ICOS, IKBKB, IKZF1, IKZF2, IL21, IL21R, ITK, LCK, LIG1, MALT1, MAP3K14, MCM10, MCM4, MSN, MTHFD1, ORAI1, PNP, REL, RELA, RELB, RFX5, RFXANK, RFXAP, SASH3, SLC46A1, SP110, STIM1, STK4, TAP1, TAP2, TAPBP, TFRC, TNFRSF4, ZAP70 (51 Gene)

Hyper-IgE-Syndrom und Differenzialdiagnosen
ARPC1B, CARD11, DOCK8, DSG1, ERBIN, FOXP3, IL6ST, PGM3, SPINK5, STAT3, STAT5B, TYK2, ZNF341 (13 Gene)

C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C3, C5, C6, C7, C8A, C8B, CFD, CFH, CFI, CFP, FCN3 (17 Gene)

Kongenitale Neutropenie / Shwachman-Diamond-Syndrom
CEBPE, CLPB, CSF3R, CXCR2, CXCR4, DNAJC21, EFL1, ELANE, G6PC3, GFI1, GINS1, HAX1, JAGN1, LAMTOR2, SBDS, SLC37A4, SMARCD2, SRP54, TAFAZZIN, USB1, VPS13B, VPS45, WAS (23 Gene)

CYBA, CYBB, CYBC1, G6PD, NCF1 (c.75_76delGT), NCF2, NCF4 (7 Gene)

AIRE, CARD9, IL17F, IL17RA, IL17RC, RORC, STAT1, TRAF3IP2 (8 Gene)

CYBB, IFNG, IFNGR1, IFNGR2, IL12B, IL12RB1, IL23R, IRF1, IRF8, ISG15, JAK1, MCTS1, RORC, SPPL2A, STAT1, TBX21, TYK2 (17 Gene)

Vollständiges Gen-Set
FCGR3A, GATA2, GINS1, IFIH1, IFNAR1, IFNAR2, IRF7, IRF9, MCM4, POLR3A, POLR3F, STAT1, STAT2, TLR3, ZNFX1 (15 Gene)

ADA, ADA2, ADAM17, ADAR, AICDA, AIRE, AK2, AP1S3, AP3B1, AP3D1, ARHGEF1, ARPC1B, ARPC5, ATM, ATP6AP1, B2M, BACH2, BCL10, BCL11B, BLNK, BTK, C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C2orf69, C3, C5, C6, C7, C8A, C8B, CARD11, CARD14, CARD9, CARMIL2, CASP10, CASP8, CD19, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD55, CD70, CD79A, CD79B, CD81, CD8A, CEBPE, CFD, CFH, CFI, CFP, CIITA, CLPB, COPA, CORO1A, CR2, CSF3R, CTLA4, CTNNBL1, CTPS1, CXCR2, CXCR4, CYBA, CYBB, CYBC1, DCLRE1C, DEF6, DNAJC21, DNASE1L3, DNASE2, DOCK2, DOCK8, DPP9, EFL1, ELANE, ELF4, ERBIN, FADD, FAS, FASLG, FCHO1, FCN3, FNIP1, FOXP3, G6PC3, G6PD, GATA2, GFI1, GINS1, GUCY2C, HAVCR2, HAX1, HCK, ICOS, IFIH1, IFNAR1, IFNAR2, IFNG, IFNGR1, IFNGR2, IGLL1, IKBKB, IKZF1, IKZF2, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL17F, IL17RA, IL17RC, IL1RN, IL21, IL21R, IL23R, IL2RA, IL2RB, IL2RG, IL36RN, IL6R, IL6ST, IL7R, IRF1, IRF2BP2, IRF7, IRF8, IRF9, ISG15, ITK, JAGN1, JAK1, JAK3, KRAS, LAMTOR2, LAT, LCK, LIG1, LIG4, LIPA, LPIN2, LRBA, LSM11, LYN, LYST, MAGT1, MALT1, MAP3K14, MCM10, MCM4, MCTS1, MEFV, MOGS, MS4A1, MSN, MTHFD1, MVK, NCF1, NCF2, NCF4, NCKAP1L, NFKB1, NFKB2, NHEJ1, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, NRAS, OAS1, ORAI1, OTULIN, PGM3, PIK3CD, PIK3CG, PIK3R1, PLCG2, PNP, POLA1, POLR3A, POLR3F, POMP, PRF1, PRKCD, PRKDC, PSMA3, PSMB10, PSMB4, PSMB8, PSMB9, PSMG2, PSTPIP1, PTEN, PTPRC, RAB27A, RAC2, RAG1, RAG2, RASGRP1, REL, RELA, RELB, RFX5, RFXANK, RFXAP, RIPK1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNU7-1, RORC, RPSA, SAMHD1, SASH3, SBDS, SEC61A1, SH2D1A, SH3KBP1, SKIC2, SKIC3, SLC29A3, SLC37A4, SLC39A7, SLC46A1, SLC7A7, SLCO2A1, SMARCD2, SP110, SPI1, SPINK5, SPPL2A, SRP54, STAT1, STAT2, STAT3, STAT5B, STAT6, STIM1, STING1, STK4, STX11, STXBP2, SYK, TAFAZZIN, TAP1, TAP2, TAPBP, TBX1, TBX21, TCF3, TET2, TFRC, TGFB1, TGFBR1, TGFBR2, TLR3, TLR7, TNFAIP3, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF1A, TNFRSF4, TNFRSF9, TOP2B, TRAF3IP2, TREX1, TRIM22, TRNT1, TTC7A, TYK2, UNC13D, UNC93B1, UNG, USB1, VPS13B, VPS45, WAS, WIPF1, XIAP, ZAP70, ZNF341, ZNFX1

Beispielbefund

Seite 1 eines Keimbahnbefundes

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