WAS IST EINE PRÄDIKTIVE DEMENZ-ANALYSE?
Eine Demenz ist durch den fortschreitenden Verlust des Erinnerungsvermögens, der Sprache, des Orientierungssinns und anderer Denkprozesse gekennzeichnet. Es gibt verschiedene Ursachen für die Erkrankung. Die Alzheimer-Krankheit kann eine dieser Ursachen sein. Unabhängig von der Ursache der Demenz werden die Symptome durch den Verlust von Nervenzellen hervorgerufen. Mit einer prädiktiven genetischen Demenz-Analyse helfen wir Ihnen, das genetische Risiko hierfür zu bestimmen und bekannte genetische Varianten zuverlässig zu detektieren.
Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support-Team.
Prozessablauf
Ärztliche
genetische Beratung
Beauftragung und
Probenversand
Probenbearbeitung und
bioinformatische Analyse
Befundübermittlung
und Beratung
Leistungsumfang der Prädiktiven Demenz-Analyse
Relevante Untersuchungsergebnisse werden in einem Befundbrief ausführlich beschrieben. Im Rahmen eines humangenetischen Beratungsgesprächs werden das Ergebnis sowie die daraus möglicherweise resultierenden Konsequenzen an die Ratsuchenden übermittelt.
- Insgesamt werden 18 Gene sequenziert.
- Die Leistung ist nicht Teil der kassenärztlichen Versorgung, sondern eine individuelle Gesundheitsleistung (IGeL). Eine Kostenübernahme bei der Krankenkasse kann aber angefragt werden.
Material & Dauer:
Material:
- 1-2 ml EDTA-Blut oder
- genomische DNA (>1 µg),
- Einsendeformular mit Einverständniserklärung nach dem Gendiagnostikgesetz (GenDG) und Kostenübernahmeerklärung.
Dauer der Untersuchung:
3 – 4 Wochen*
*Aufgrund der hohen Nachfrage und einer Vielzahl an eiligen und pränatalen Fällen, ist unsere Bearbeitungszeit aktuell etwas erhöht. Für eilige Proben beträgt unsere Bearbeitungszeit selbstverständlich weiterhin 2-3 Wochen.
Methode
Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mittels Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche durch unsere Spezialistinnen und Spezialisten getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina NovaSeq Plattform durchgeführt. Mittels unseres hausinternen Rechenzentrums werden die Daten bioinformatisch aufbereitet. Anschließend wertet unser Team, bestehend aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik, die Daten aus und erstellt einen leicht verständlichen medizinischen Befund.
Panelübersicht
Das macht uns besonders
Hauseigenes Exom-Design
Leistungsstarke Bioinformatik
Langjährige Erfahrung
Umfassende Beratung
Beispielbefund
Downloads
(anzufordern über NGS-Panel für Neurodegenerative Erkrankungen auf Seite 5. Zudem können Sie für prädiktive Analysen auf Seite 2 oben ein Kreuz setzen für „NICHT betroffener Proband (prädiktive Analyse).
Schreiben Sie uns
Wir helfen Ihnen gerne weiter.
