Seit dem 01. Juli 2024 können aktivierende Mutationen im Gen ESR1 regulär über cfDNA-Analysen (zellfreie DNA) aus Liquid-Biopsy-Proben als Kassenleistung bei uns untersucht werden. Diese Diagnostik wurde in den Leistungskatalog der gesetzlichen Krankenkassen (Bedingungen siehe dort) aufgenommen und wird daher von diesen erstattet. Dies stellt einen bedeutenden Fortschritt in der personalisierten Brustkrebsdiagnostik dar. Der Nachweis von aktivierenden ESR1-Mutationen in DNA aus Blutplasma ist eine Voraussetzung für die Verabreichung des Wirkstoffs Elacestrant (Handelsname: Orserdu®).
Zusätzlich zu ESR1 ist auch weiterhin die Diagnostik der Gene MET (Exon-14-skipping), PIK3CA und EGFR über CF-Analysen als Kassenleistung für definierte Mutationen und Tumorentitäten abrechenbar. Diese Gene haben bereits eine Ziffer im Einheitlichen Bewertungsmaßstab (EBM) erhalten.
Des Weiteren haben wir ein sehr relevantes Update zu unserem CancerDetect®(CFD)-Panel zur Analyse zellfreier DNA. Das CFD-Panel wurde aktualisiert und umfasst nun auch Fusionen und neue Zielstrukturen. Mit CancerDetect® ist es nun möglich, Fusionen in den Genen ALK, RET, ROS1, FGFR2, FGFR3 und NTRK1 zu identifizieren. Diese zielgerichtete Diagnostik unterstützen Ärzte und Ärztinnen maßgeblich bei der Entscheidung für eine zielgerichtete Therapie.
Was bietet das CancerDetect®-Panel?
Mit CancerDetect® ist eine hochsensitive Detektion therapierelevanter Varianten aus Liquid-Biopsy-Proben mit geringem Tumorgehalt möglich.
Die Analyse aus Liquid-Biopsy-Material wie Blut weist zellfreie DNA (cfDNA) nach, die von nekrotischen und apoptotischen Zellen in den Blutkreislauf abgegeben wird und ist somit eine nicht-invasive Methode, um z.B. das Auftreten von Resistenzmutationen frühzeitig zu erkennen sowie eine gute Alternative für Patienten, bei denen kein Tumorgewebe zur Verfügung steht oder aktuell keine weitere Probe entnommen werden kann.
Nur ein Bruchteil der zirkulierenden DNA stammt aus dem Tumor selbst. Daher sind hochsensitive Methoden erforderlich, um somatische Varianten bei diesen minimalen zellfreien DNA-Konzentrationen nachzuweisen. Das von uns entwickelte CancerDetect®-Panel nutzt eine duplex UMI-basierte Technologie und weist die am häufigsten vorkommenden, therapierelevanten Treibermutationen im niedrigen Frequenzbereich sicher nach.
Für weitere Informationen oder die Bestellung der Abnahmekits und Anforderungsformulare erreichen Sie uns telefonisch unter 07071 – 565 44 430.
