Juni 27, 2024

Genetische Früherkennung umfassend erweitert

Ab sofort bieten wir erweiterte genetische Vorsorgeuntersuchungen für Tumor-, Nieren- und Stoffwechselerkrankungen sowie eine prädiktive Analyse für Demenz und Parkinson an. Damit haben wir unsere präventive und prädiktive Analysemöglichkeiten erheblich erweitert.

Genetische Risikofaktoren spielen bei vielen häufig auftretenden Erkrankungen wie Tumoren oder Herz-Kreislauf-Erkrankungen eine bedeutende Rolle. In der präventiven genetischen Diagnostik analysieren wir Gene auf Varianten, die Krankheiten auslösen können. Unser Vorsorgepanel enthält ausschließlich medizinisch-wissenschaftlich anerkannte Gene, die ein Krankheitsrisiko darstellen, welches durch frühzeitiges Erkennen oder adäquate Vorsorge gesenkt werden kann. Im Rahmen des Updates wurden die Genlisten des Vorsorgepanels überprüft, aktualisiert und erweitert. Neu im Vorsorgepanel sind:

Prävention für Augenerkrankungen
Das Modul Augenerkrankungen (PRV06) wurde um zusätzliche behandelbare Krankheiten erweitert, sodass neben der Veranlagung für Glaukome auch andere Augenkrankheiten, wie beispielsweise bestimmte Formen der Retinitis pigmentosa, diagnostiziert werden können.

Prävention für Brust- und Prostatakrebs
Mit dem Modul Tumorerkrankungen (PRV01) unterstützen wir bei der Ermittlung des potenziellen Tumorrisikos. Für Brust- und Prostatakrebs, zwei der häufigsten Tumorerkrankungen, bieten wir künftig eine separate genetische Risikoanalyse an (PRV10 & PRV11). Diese gezielte Untersuchung gibt Ratsuchenden die Möglichkeit zu erfahren, ob ein erhöhtes Risiko für Brust- oder Prostatakrebs vorliegt. Auf dieser Basis können gezielte Vorsorgemaßnahmen ergriffen werden.

Prävention für Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter
Stoffwechselerkrankungen treten meist im Kindesalter auf, doch einige Formen können sich erst später entwickeln und aufgrund unspezifischer Symptome jahrelang unentdeckt bleiben. Bei den ausgewählten Erkrankungen ist bekannt, dass sie im Erwachsenenalter auftreten können, und es gibt Behandlungsmöglichkeiten. Mit dem Modul für Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter (PRV12) ermitteln wir, ob ein erhöhtes Risiko für eine solche Erkrankung besteht, um frühzeitig eine Diagnose zu stellen und eine geeignete Behandlung zu ermöglichen.

Prävention für Nierenerkrankungen
Im Modul Nierenerkrankungen (PRV13) analysieren wir Gene, die mit einem erblich bedingten erhöhten Risiko für Nierenerkrankungen assoziiert sind. Diese Untersuchung zielt darauf ab, polyzystische Nierenerkrankungen frühzeitig zu erkennen, um Folgeschäden an den Nieren zu verhindern und gegebenenfalls bestehende Medikation anzupassen.

Prävention nach ACMG
In unserem Modul ACMG (PRV14) werden Gene untersucht, die vom American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) zusammengestellt wurden und für die eine Handlungsrelevanz besteht. Der Nachweis einer pathogenen Veränderung in einem dieser Gene kann dazu führen, ein potenzielles Gesundheitsrisiko frühzeitig zu erkennen und die Erkrankung durch etablierte Maßnahmen zu verhindern oder abzumildern. Der Fokus liegt dabei auf Tumor- sowie Herz-Kreislauf-Erkrankungen.

Prädiktive Risikoanalyse für Parkinson und Demenz
Neben der Aktualisierung unseres Vorsorgepanels bieten wir nun auch eine prädiktive Analyse für Demenz und Parkinson an. Obwohl das Wissen um ein genetisches Risiko diese Erkrankungen nicht verhindern kann, ermöglicht es eine frühzeitige Diagnose und Überwachung. Betroffene profitieren von einem frühzeitigen Therapiebeginn, der Möglichkeit zur Teilnahme an klinischen Studien und der Chance, den Lebensstil und Lebensentscheidungen anzupassen.

Weitere Informationen zu unseren präventiven und prädiktiven Analysen.

Wir unterstützen Sie gerne bei der Auswahl der diagnostischen Strategie – ob als ratsuchende Person oder als Ärztin bzw. Arzt. Kontaktieren Sie uns einfach per E-Mail an info@humangenetik-tuebingen.de.

References

  1. Miller, D. T. et al. ACMG SF v3.2 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: A policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics 25, 100866; 10.1016/j.pediatrneurol.2021.03.005 (2023).

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