Genetische Online-Sprechstunde

Individuelle und kompetente Beratung von Zuhause

Genetische Online Beratung

Was ist die genetische online-Sprechstunde?

Mit der humangenetischen Online-Sprechstunde helfen wir Fragen, im Zusammenhang mit einer eventuell erblich bedingten Erkrankung oder Entwicklungsstörung, zu beantworten und mögliche Probleme zu lösen. Inwieweit die fachärztliche, humangenetische Beratung, Diagnostik und Begutachtung hilfreich sein kann, hängt von der jeweiligen Erkrankung bzw. Störung sowie von der persönlichen Fragestellung ab. Wenn im Verlauf der genetischen Online-Sprechstunde Hinweise auf zusätzliche Auffälligkeiten auftauchen sollten, können Sie selbst bestimmen, ob und wie weit Sie informiert werden möchten.

Derzeit bieten wir die genetische Online-Sprechstunde für folgende Schwerpunkte an:

  • Pädiatrische Genetik
  • Onkogenetik
  • Reproduktionsgenetik
  • Neurogenetik

Selbstverständlich erfolgt darüber hinaus auch eine Betreuung bei anderen familiären Zustandsbildern bzw. Erkrankungen sowie in allen Fragen der medizinischen Genetik.

Der Service der genetischen Online-Sprechstunde umfasst eine Video-Sitzung mit einer Fachärztin, bzw. einem Facharzt für Humangenetik und bei Bedarf eine weitere Video-Sitzung nach der gesamten Diagnostik. Zusätzlich erhalten Sie einen ausführlichen Bericht über die humangenetische Beratung und Begutachtung, in dem die wichtigsten Inhalte der genetischen Online-Sprechstunde und Diagnostik, einschließlich der Laborbefunde in einem möglichst verständlich gehaltenen Brief zusammengefasst werden.

Das Zentrum für Humangenetik Tübingen ist nach DAkkS D-ML-21320-01-00 als Labor für humangenetische Analysen akkreditiert

Liste der akkreditierten Verfahren

Prozessablauf

Blaues Icon mit Arzt, der eine genetische Beratung durchführt

Ärztliche
genetische Beratung

Blaues Icon mit einer Probenversandbox und einer Blutprobe für die genetische Analyse

Beauftragung und
Probenversand

Blaues Icon mit einer Lupe, die eine DNA untersucht

Probenbearbeitung und
bioinformatische Analyse

Blaues Icon mit einem Befund, der die Ergebnisse der humangenetischen Diagnostik darstellt

Befundübermittlung
und Beratung

Informationen zur Beauftragung und zum Leistungsumfang der Online-Sprechstunde

Wie beauftrage ich die genetische Online-Sprechstunde?

Bitte verwenden Sie zum sicheren Datentransfer die FTAPI Plattform unseres Partners CeGaT GmbH, die alle Daten Ende-zu-Ende verschlüsselt.

Schritt 1: Speichern Sie den von Ihnen ausgefüllten Fragebogen. Erzeugen Sie einen sogenannten FTAPI-Submitlink indem Sie auf den „FTAPI starten“-Button klicken.

Schritt 2: Laden Sie alle relevanten Dokumente über die FTAPI-Plattform hoch. Schließen Sie die Beauftragung über den „Senden“-Button ab.

Schritt 3: Nach Auswertung der erforderlichen Unterlagen kontaktieren wir Sie, um einen Termin für die genetische Online-Sprechstunde zu vereinbaren. Eine humangenetische Online-Sprechstunde dauert in der Regel etwa 1,5 Stunden (in Ausnahmefällen auch länger). Sollten Sie sich im Anschluss für eine genetische Untersuchung entscheiden, kann die dafür benötigte Blutprobe von Ihrem Hausarzt oder Ihrer Hausärztin entnommen und an unser Labor versendet werden.

Schritt 4: Nach Abschluss der humangenetischen Diagnostik werden Ihnen die wichtigsten Inhalte der Diagnostik und Sprechstunde einschließlich der Laborbefunde in einem möglichst verständlich gehaltenen Bericht über die humangenetische Beratung und Begutachtung, noch einmal zusammengefasst.

Was beinhaltet die genetische Online-Sprechstunde?

Zu einer genetischen Diagnostik und Beratung durch eine Fachärztin, bzw. einen Facharzt für Humangenetik gehören unter anderem:

  • die Klärung der persönlichen Fragestellung und das Beratungsziel
  • die Erhebung der familiären, gesundheitlichen Vorgeschichte (Anamnese)
  • die Bewertung vorliegender ärztlicher Befunde bzw. Befundberichte
  • die Veranlassung genetischer Laboruntersuchungen
  • eine Abschätzung genetischer Risiken
  • eine ausführliche Beratung über die mögliche Bedeutung dieser Informationen für die Lebens- und Familienplanung

Vorbefunde, klinische Symptome und familiäre Vorbelastungen stellen die Grundlage für jede humangenetische Diagnostik und Begutachtung dar. Medizinisch-genetische Diagnosemaßnahmen werden selbstverständlich nicht ohne Ihre aktive Entscheidung durchgeführt.

Schwerpunkte der genetischen Online-Sprechstunde am Zentrum für Humangenetik Tübingen

Bei Vorliegen von Besonderheiten, zum Beispiel im äußeren Erscheinungsbild (Phänotyp), der Entwicklung (z. B. psychomotorische Entwicklungsauffälligkeiten, Lern- oder geistige Behinderung, Sprachentwicklungsrückstand, autistische Züge), angeborenen Fehlbildungen (z. B. an Extremitäten, an inneren Organen), angeborener Hör- bzw. Sehstörung, angeborenen Stoffwechselstörungen oder bei Hinweisen auf eine anlagebedingte neurologische, bzw. muskuläre Erkrankung kann und sollte an eine genetische Ursache gedacht werden.

Wir führen bei Verdacht auf ein übergeordnetes, anlagebedingtes Zustandsbild (Syndrom) eine genetische Beratung und Diagnostik durch.

In der pädiatrischen Genetik erfolgen zur Veranlassung genetischer Laboruntersuchungen in der Regel Blutabnahmen beim Kind und den Eltern (falls beide verfügbar sind).

Benötigte Unterlagen und Informationen

Bitte senden Sie uns im Vorfeld über die FTAPI Plattform:

  • den ausgefüllten Fragebogen zur pädiatrischen Genetik
  • alle Ihnen vorliegenden Arztbriefe/ Untersuchungsergebnisse/ Befunde bzw. Befundberichte einschließlich des Kinderuntersuchungshefts
  • Standardaufnahmen Ihres Kindes zur Fotodokumentation

Sollten weitere Auffälligkeiten bei Ihrem Kind vorliegen (z.B. dunkle oder helle Flecken, Hautanhängsel, Grübchen etc.) senden Sie uns bitte weitere Aufnahmen zu.

Genetische Faktoren können die Ursache für die Entstehung von Krebserkrankungen (z.B. Brustkrebs, Eierstockkrebs, Darmkrebs, Pankreaskrebs, Schilddrüsenkrebs, Multiple endokrine Neoplasien, Retinoblastom) oder bei einer Häufung von Darmpolypen sein. Liegt bei einer Patientin bzw. einem Patienten eine erblich bedingte Krebserkrankung vor, besteht nicht nur für diese Patienten, sondern auch für deren Verwandte, ein erhöhtes Risiko an weiteren Tumoren (z. B. kontralateraler Brustkrebs, Eierstockkrebs, Darmkrebs, Nierenkrebs, Gebärmutterkrebs) zu erkranken.

Wir führen bezüglich dieser Fragestellungen eine genetische Beratung und Diagnostik durch.

Benötigte Unterlagen und Informationen

Bitte senden Sie uns im Vorfeld über die FTAPI Plattform:

  • den ausgefüllten Fragebogen zur Onkogenetik
  • alle Ihnen vorliegenden Arztbriefe/ Untersuchungsergebnisse/ Befunde bzw. Befundberichte einschließlich der Ergebnisse der feingeweblichen Untersuchung (Histologie).

Genetische Faktoren können die Ursache für einen unerfüllten Kinderwunsch oder Fehlgeburten sein. Häufig wird bei solchen Paaren eine Kinderwunschbehandlung und gegebenenfalls eine künstliche Befruchtung (In-vitro-Fertilisation, ICSI-Behandlung) durchgeführt.

Bitte beachten Sie, dass eine humangenetische Konsultation und Begutachtung in der Reproduktionsgenetik in der Regel eine Paarberatung ist, also beide Partner mit einbezogen werden.

Wir führen bei Paaren mit einem unerfüllten Kinderwunsch oder wiederholten Fehlgeburten eine genetische Beratung und Diagnostik beider Partner durch.

Auch bei Auffälligkeiten in der pränatalen Ultraschallfeindiagnostik bieten wir eine ausführliche humangenetische Beratung und Diagnostik beider Partner an.

Benötigte Unterlagen und Informationen

Bitte senden Sie uns im Vorfeld über die FTAPI Plattform:

  • den ausgefüllten Fragebogen zur Reproduktionsgenetik
  • alle vorliegenden Arztbriefe/ Untersuchungsergebnisse/ Befunde bzw. Befundberichte beider Partner, einschließlich der bisherigen Therapieversuche/ Strategien.

Genetische Faktoren können die Ursache für bestimmte neurologische Erkrankungen sein (z. B. Hereditäre Motorisch-Sensible Polyneuropathien (HMSN), Hereditäre Spastische Parplegien (HSP), Muskeldystrophien (z. B. Duchenne, Becker), Muskelatrophien (z.B. SMA), Fragiles-X-assoziierten Tremor-/Ataxie-Syndrom (FXTAS), Fragiles-X-assoziierte Neuropsychiatrische Erkrankung (FXAND), Spinozerebelläre Ataxien, Chorea Huntington, Epilepsien). Liegen bei einem Patienten neurologische bzw. muskuläre Besonderheiten vor, die aufgrund der Vorbefunde an eine genetische Ursache denken lassen, führen wir bezüglich dieser Fragestellungen eine genetische Beratung und Diagnostik durch.

Benötigte Unterlagen und Informationen

Bitte senden Sie uns im Vorfeld über die FTAPI Plattform:

  • den ausgefüllten Fragebogen zur Neurogenetik
  • alle Ihnen vorliegenden Arztbriefe/ Untersuchungsergebnisse/ Befunde bzw. Befundberichte früherer Untersuchungen, einschließlich der Ergebnisse durchgeführter Tests.

Sollten Sie eine humangenetische Online-Beratung zu einem anderen Gebiet der medizinischen Genetik wünschen, senden Sie uns bitte im Vorfeld über die FTAPI Plattform:

Das macht uns besonders

Blaues Icon mit einem DNA-Strang, der die Basenpaare und Wasserstoffbrückenbindungen enthält

Hauseigenes Exom-Design

Blaues Icon mit einem Bildschirm, der die bioinformatische Auswertung der Gendiagnostik zeigt

Leistungsstarke Bioinformatik

Blaues Icon mit einer Glühbirne, in der sich ein Gehirn befindet

Langjährige Erfahrung

Blaues Icon mit zwei Sprechblasen, die die umfassende Beratung am Zentrum für Humangenetik darstellen

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