Über das Ehlers-Danlos-Syndrom
Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) stellt eine heterogene Gruppe erblicher Bindegewebserkrankungen dar, die durch eine Hypermobilität und Überstreckbarkeit der Gelenke, eine überdehnbare Haut und erhöhte Gewebebrüchigkeit gekennzeichnet ist. Schätzungen zufolge tritt das hypermobile EDS in der Bevölkerung mit einer Häufigkeit von etwa 1:5.000 und für die anderen Typen mit etwa 1:20.000 auf.
Prozessablauf
Ärztliche
genetische Beratung
Beauftragung und
Probenversand
Probenbearbeitung und
bioinformatische Analyse
Befundübermittlung
und Beratung
Genetik des Ehlers-Danlos-Syndroms
Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) stellt eine Gruppe erblicher Erkrankungen dar, die sich nach der neueren Klassifizierung in 13 Subtypen einteilen lassen. Diese Subtypen sind:
- Klassisches EDS-Syndrom (alte Bezeichnung: EDS-Typ 1, 2)
- Klassisch-ähnliches EDS-Syndrom
- Kardio-valvuläres EDS-Syndrom
- Vaskuläres EDS-Syndrom (alte Bezeichnung: EDS-Typ 4)
- Hypermobiles EDS-Syndrom (alte Bezeichnung: EDS-Typ 3)
- Arthrochalasisches EDS-Syndrom (alte Bezeichnung: EDS-Typ 7A, 7B)
- Dermatopraxisches EDS-Syndrom (alte Bezeichnung: EDS-Typ 7C)
- Kyphoskolioses EDS-Syndrom (alte Bezeichnung: EDS-Typ 6)
- Brittle Cornea Syndrom
- Spondylodysplastisches EDS-Syndrom
- Muskulokontraktures EDS-Syndrom
- Myopathisches EDS-Syndrom
- Peridontales EDS-Syndrom
Auch wenn sich die klinischen Symptome der einzelnen Subtypen unterscheiden, können sich die Merkmale auch überlappen. Daher ist eine klare Zuordnung eines betroffenen Patienten oder einer betroffenen Patientin zu einem Subtyp allein anhand des jeweiligen Erkrankungsbildes häufig nicht möglich. Aus diesem Grund erfolgt die Diagnosestellung inzwischen anhand genetischer Befunde.
HYPERMOBILES EHLERS-DANLOS-SYNDROM (hEDS)
Eine Sonderstellung nimmt dabei das häufige hypermobile Ehlers-Danlos-Syndrom (hEDS) ein. Eine Diagnose dieses Subtyps erfolgt anhand definierter klinischer Merkmale, da bisher kein ursächliches Gen für diesen Typ bekannt ist. Die klinischen Merkmale des hEDS sind u.a.:
- Hypermobilität
- auffällige Narbenbildung
- milde Hautdehnbarkeit
- Dehnungsstreifen der Haut
- engstehende Zähne und/oder ein hoher, schmaler Gaumen
Die Symptomatik kann individuell unterschiedlich ausgeprägt sein. Sie wird im Rahmen der Sprechstunde anhand der definierten Diagnosekriterien für hEDS des Internationalen Konsortiums für das EDS-Syndrom und ähnlicher Erkrankungen überprüft.
Differenzialdiagnostische Aspekte
Bei der Diagnosestellung zum Ehlers-Danlos-Syndrom müssen weitere genetisch bedingte Bindegewebserkrankungen, wie beispielsweise das Marfan-Syndrom, differenzialdiagnostisch berücksichtigt werden.
In den letzten Jahren hat sich gezeigt, dass das Ehlers-Danlos-Syndrom (insbesondere das hEDS) häufig mit zusätzlichen Symptomen einhergeht. So berichten viele betroffene Patienten und Patientinnen von multiplen Nahrungsmittelunverträglichkeiten, chronischen Erschöpfungszuständen und Herzrasen. Außerdem vermehren sich die Anzeichen, dass betroffene Patienten oder Patientinnen häufiger ein Mastzellaktivierungssyndrom/Mastozytose entwickeln, was zu weiteren Beschwerden führt.
Das macht uns besonders
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Langjährige Erfahrung
Umfassende Beratung
Vorgehen bei der Spezialsprechstunde EDS
In unserer Spezialsprechstunde erfolgt zuerst eine ausführliche Besprechung der jeweiligen Symptomatik des oder der Ratsuchenden. Falls notwendig, wird eine körperliche Untersuchung hinsichtlich der Gelenkmobilität und weiterer Merkmale des Ehlers-Danlos-Syndroms bzw. der Hypermobilität durchgeführt.
Durch eine genaue Besprechung der Familienanamnese über drei Generationen werden Vererbungsmuster für die Erkrankung identifiziert. Dadurch werden erbliche Risikokonstellationen in der Familie erkannt und besprochen.
Wenn die gesammelten Informationen darauf hindeuten, dass eine molekulargenetische Untersuchung sinnvoll ist, kann nach der Aufklärung eine entsprechende Diagnostik beauftragt werden (extrabudgetäre Leistung). Das entsprechende Anforderungsformular finden Sie hier.
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