Genetisches Vorsorgepanel

Ärztliche
genetische Beratung

Beauftragung und
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Probenbearbeitung und
bioinformatische Analyse

Befundübermittlung
und Beratung

Tumorerkrankungen

Im Bereich Tumorerkrankungen ist eine frühe Diagnose besonders wichtig, da dies ein Fortschreiten zu schwereren Stadien verhindern kann und die Überlebenswahrscheinlichkeit deutlich erhöht. Ein Teil der auftretenden Tumorerkrankungen entsteht durch angeborene, meist vererbte Veränderungen im Erbgut, die mit einem erhöhten Tumorrisiko assoziiert sind. Im Zentrum für Humangenetik werden beispielsweise Gene untersucht, die für Tumoren des Verdauungstrakts (verschiedene Formen von Darmkrebs, Magenkrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs), für Brustkrebs, Eierstockkrebs, bestimmte Hautkrebsformen, Tumoren der Schilddrüse sowie bei weiteren endokrinen Tumoren besonders relevant sind. Für Brust- und Prostatakrebs, zwei der häufigsten Tumorerkrankungen, bieten wir zudem eine separate Bestimmung des genetischen Risikos an. Bei einer genetischen Veranlagung können Früherkennungsmaßnahmen ergriffen werden.

Herz-/Kreislauferkrankungen

Herz-/Kreislauferkrankungen stellen die häufigste Todesursache weltweit dar. Auch genetische Faktoren können hier eine Rolle spielen und zu mechanischen Funktionsstörungen des Herzmuskels führen (z.B. Kardiomyopathien), zu Störungen der elektrischen Reizleitung (z.B. Herzrhythmusstörungen) und zu Störungen im Gefäßaufbau. Auch das Risiko für einen plötzlichen Herztod kann erhöht sein. Durch angepasste Vorsorgeprogramme kann hier zur Erhaltung der Gesundheit frühzeitig reagiert werden.

Thrombosen und Gerinnungsstörungen

Genetische Faktoren können zu einer gestörten Blutgerinnung führen. Dies kann auf der einen Seite zu vermehrten Blutungen führen, auf der anderen Seite zur Bildung von Blutgerinnseln und infolgedessen zu Beinvenenthrombosen, Schlaganfällen, Lungenembolien und Fehlgeburten. Mit dem Wissen über das Vorliegen einer gestörten Gerinnung, können entsprechende Vorsorgemaßnahmen ergriffen werden.

Hypercholesterinämien

Eine familiäre Hypercholesterinämie ist eine erblich bedingte Störung des Fettstoffwechsels. Hierbei kann das Blutfett LDL-Cholesterin bis auf das 2 bis 10-Fache des Normalwerts ansteigen. Aufgrund der erhöhten LDL-Cholesterinwerte steigt das Risiko von Ablagerungen in Blutgefäßen und damit auch das Herzinfarktrisiko. Bei jungen Menschen wird diese Störung meist erst nach einem Herzinfarkt diagnostiziert. Mit einer rechtzeitigen Therapie und einer angepassten Ernährung kann dem entgegengesteuert werden.

Eisen- und Kupferspeichererkrankungen

Bei diesen beiden erblichen Erkrankungen lagern sich die mit der Nahrung aufgenommenen Spurenelemente Eisen oder Kupfer im Körper ab. Dies kann unterschiedliche Organe und Gewebe betreffen und diverse Schädigungen und damit verbundene Beschwerden hervorrufen. Durch entsprechende Behandlung können Beschwerden abgemildert und Schädigungen vorbeugt werden.

Augenerkrankungen

Es gibt zahlreiche Erkrankungen, die das Auge betreffen und das Sehen – bis zur Erblindung- beeinträchtigen können. Viele Augenkrankheiten treten vor allem mit zunehmendem Lebensalter auf, aber auch die Genetik kann Augenerkrankungen verursachen, wie z. B. Retinitis Pigmentosa. Werden Augenerkrankungen frühzeitig erkannt, führt dies zu einer günstigeren Prognose, da mit entsprechender Therapie die Entwicklung der Krankheit abgemildert oder deren Verlauf verlangsamt oder gestoppt werden kann.

Maligne Hyperthermie/Narkoseunverträglichkeit

Bei der malignen Hyperthermie handelt es sich um eine lebensbedrohliche Komplikation unter Narkose. Bei Vorliegen entsprechender genetischer Varianten führt die Verabreichung bestimmter Narkosemittel oder Muskelrelaxantien zu einem Verlust der Kontrolle über den Kalziumstoffwechsel im Muskel. Wird die daraus resultierende Symptomatik nicht sehr schnell behandelt, kann durch Stoffwechsel- und Organversagen letztendlich der Tod eintreten. Auch eine bereits gut überstandene Narkose schließt eine Maligne Hyperthermie für zukünftige Narkosen nicht aus. Mit dem Wissen über das Vorliegen einer solchen Variante kann der Narkosearzt ein Mittel einsetzen, das keine entsprechende Reaktion auslöst.

Pharmakogenetik

Die Pharmakogenetik befasst sich mit genetischen Veränderungen, die die Wirksamkeit und Verträglichkeit von Arzneimitteln beeinflussen. Arzneimittel, auf die hier untersucht werden kann, sind z.B. Antidepressiva, Schmerzmittel, Neuroleptika, Chemotherapeutika, AIDS-Medikamente, Thrombosemedikamente, Anästhetika, Betablocker oder Statine. Je nach Verstoffwechselung können hier zu hohe oder zu niedrige Wirkspiegel auftreten, was zu verstärkten Nebenwirkungen oder fehlender Wirkung führen kann. Auf Basis dessen kann die Ärztin, bzw. der Arzt die Therapie individuell anpassen.

Diabetes

Das Modul „Diabetes“ untersucht fünf Gene, die mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung einer familiären Diabetes mellitus im Zusammenhang stehen. Bei einer frühzeitigen Identifizierung können präventive Maßnahmen eingeleitet werden.

Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit) ist eine Gruppe von Erkrankungen, deren Krankheitsbild mit erhöhten Blutwerten einhergeht. Die Genetik spielt bei der Entwicklung des Diabetes mellitus eine zentrale Rolle. „Maturity-Onset Diabetes of the Young“ (MODY) ist eine vererbbare Erkrankung, die teils im Jugend-, teils im Erwachsenenalter diagnostiziert wird und nicht zwangsläufig mit Fettleibigkeit auftritt. Im Krankheitsverlauf kann es beispielsweise zu mikrovaskulären Komplikationen wie Schäden an u.a. Nieren, Augen und Nerven kommen. Schwangerschaftsdiabetes kann ebenfalls auf genetisch bedingten familiären Diabeteserkrankungen zurückgeführt werden und wird in diesem Modul berücksichtigt. Die Therapieansätze sind abhängig von der Form der Erkrankung, bei einer einfachen Form kann eine Anpassung des Lebensstils ausreichen, bei schwereren Verläufen ist eine medikamentöse Therapie notwendig.

Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter

Einige Stoffwechselerkrankungen können bereits im Kindesalter auftreten, gehen teils aber auch mit einer Erstmanifestation im Erwachsenenalter einher. Aufgrund von unspezifischen Symptomen kann die Diagnosestellung zudem oft Jahre dauern. Eine genetische Diagnostik kann Klarheit darüber geben, ob ein erhöhtes Risiko für Stoffwechselerkrankungen vorliegt und es können bei Ausbruch der Erkrankung entsprechende Maßnahmen eingeleitet werden, um die Folgen der Erkrankung abzumildern oder ganz zu vermeiden.

Nierenerkrankungen

Die polyzystische Nierenerkrankung ist eine Erkrankung, bei der es zur Bildung von flüssigkeitsgefüllten Zysten in der Niere kommt. Die genetische Analyse kann helfen, die Erkrankung frühzeitig zu erkennen. Entsprechende Vorsorgemaßnahmen können so dabei unterstützen, Folgeschäden der Niere zu vermeiden.

ACMG-Gene

Ein Expertenteam vom American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) stellt regelmäßig eine Liste von Genen zusammen, die mit Erkrankungen assoziiert sind und für die eine Behandlung oder Vorsorgeuntersuchung möglich ist (ACMG SF v3.2; Miller et al., 2023, PMID: 37347242). Dabei liegt der Fokus auf Tumorerkrankungen und Herz- und Gefäßerkrankungen. So können potenzielle Gesundheitsrisiken erkannt und frühzeitig darauf reagiert werden.

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