Prädiktive demenz-Analyse

Genetische Faktoren erkennen und Risiken verstehen.

Keyvisual für unser prädiktives Panel für Demenz

WAS IST EINE PRÄDIKTIVE DEMENZ-ANALYSE?

Eine Demenz ist durch den fortschreitenden Verlust des Erinnerungsvermögens, der Sprache, des Orientierungssinns und anderer Denkprozesse gekennzeichnet. Es gibt verschiedene Ursachen für die Erkrankung. Die Alzheimer-Krankheit kann eine dieser Ursachen sein. Unabhängig von der Ursache der Demenz werden die Symptome durch den Verlust von Nervenzellen hervorgerufen. Mit einer prädiktiven genetischen Demenz-Analyse helfen wir Ihnen, das genetische Risiko hierfür zu bestimmen und bekannte genetische Varianten zuverlässig zu detektieren.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support-Team.

Das Zentrum für Humangenetik Tübingen ist nach DAkkS D-ML-21320-01-00 als Labor für humangenetische Analysen akkreditiert

Liste der akkreditierten Verfahren

Einsendeformular Demenz-Analyse

Zur genetischen Online-Beratung

Prozessablauf

Blaues Icon mit Arzt, der eine genetische Beratung durchführt

Ärztliche
genetische Beratung

Blaues Icon mit einer Probenversandbox und einer Blutprobe für die genetische Analyse

Beauftragung und
Probenversand

Blaues Icon mit einer Lupe, die eine DNA untersucht

Probenbearbeitung und
bioinformatische Analyse

Blaues Icon mit einem Befund, der die Ergebnisse der humangenetischen Diagnostik darstellt

Befundübermittlung
und Beratung

Leistungsumfang der Prädiktiven Demenz-Analyse

Relevante Untersuchungsergebnisse werden in einem Befundbrief ausführlich beschrieben. Im Rahmen eines humangenetischen Beratungsgesprächs werden das Ergebnis sowie die daraus möglicherweise resultierenden Konsequenzen an die Ratsuchenden übermittelt.

Insgesamt werden 9 Gene sequenziert.
Die Leistung ist nicht Teil der kassenärztlichen Versorgung, sondern eine individuelle Gesundheitsleistung (IGeL). Eine Kostenübernahme bei der Krankenkasse kann aber angefragt werden.

Material & Dauer:

Material:

1-2 ml EDTA-Blut oder
genomische DNA (>1 µg),
Einsendeformular mit Einverständniserklärung nach dem Gendiagnostikgesetz (GenDG) und Kostenübernahmeerklärung.

Dauer der Untersuchung:
3 – 4 Wochen*

*Aufgrund der hohen Nachfrage und einer Vielzahl an eiligen und pränatalen Fällen, ist unsere Bearbeitungszeit aktuell etwas erhöht. Für eilige Proben beträgt unsere Bearbeitungszeit selbstverständlich weiterhin 2-3 Wochen.

Methode

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mittels Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche durch unsere Spezialistinnen und Spezialisten getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina NovaSeq Plattform durchgeführt. Mittels unseres hausinternen Rechenzentrums werden die Daten bioinformatisch aufbereitet. Anschließend wertet unser Team, bestehend aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik, die Daten aus und erstellt einen leicht verständlichen medizinischen Befund.