Prädiktive Parkinson-Analyse

Genetisches Risikoprofil erstellen und Gewissheit schaffen.

Keyvisual für unser prädiktives Panel für Parkinson

WAS IST EINE PRÄDIKTIVE PARKINSON-ANALYSE?

Parkinson ist eine neurodegenerative Krankheit, die durch das Absterben von Nervenzellen ausgelöst wird. Insbesondere Dopamin-produzierende Nervenzellen in der Gehirnregion namens Substantia nigra sterben vermehrt ab, wodurch Symptome wie verlangsamte Bewegung, Steifigkeit oder Zittern (Tremor) auftreten. Häufig entwickelt sich die Erkrankung im Alter von 55 bis 60 Jahren. Es gibt aber auch Patientinnen und Patienten, die bereits in jüngeren Jahren erkranken. Eine genetische Analyse kann Klarheit darüber geben, wie hoch das genetische Risiko für die Entwicklung dieser Erkrankung ist. Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support-Team.

Das Zentrum für Humangenetik Tübingen ist nach DAkkS D-ML-21320-01-00 als Labor für humangenetische Analysen akkreditiert

Liste der akkreditierten Verfahren

Einsendeformular Parkinson-Analyse

Zur genetischen Online-Beratung

Prozessablauf

Blaues Icon mit Arzt, der eine genetische Beratung durchführt

Ärztliche
genetische Beratung

Blaues Icon mit einer Probenversandbox und einer Blutprobe für die genetische Analyse

Beauftragung und
Probenversand

Blaues Icon mit einer Lupe, die eine DNA untersucht

Probenbearbeitung und
bioinformatische Analyse

Blaues Icon mit einem Befund, der die Ergebnisse der humangenetischen Diagnostik darstellt

Befundübermittlung
und Beratung

Leistungsumfang der Prädiktiven Parkinson-Analyse

Relevante Untersuchungsergebnisse werden in einem Befundbrief ausführlich beschrieben. Im Rahmen eines humangenetischen Beratungsgesprächs werden das Ergebnis sowie die daraus möglicherweise resultierenden Konsequenzen an die Ratsuchenden übermittelt.

Insgesamt werden 17 Gene sequenziert.
Die Leistung ist nicht Teil der kassenärztlichen Versorgung, sondern eine individuelle Gesundheitsleistung (IGeL). Eine Kostenübernahme bei der Krankenkasse kann aber angefragt werden.

Material & Dauer:

Material:

1-2 ml EDTA-Blut oder
genomische DNA (>1 µg),
Einsendeformular mit Einverständniserklärung nach dem Gendiagnostikgesetz (GenDG) und Kostenübernahmeerklärung.

Dauer der Untersuchung:
3 – 4 Wochen*

*Aufgrund der hohen Nachfrage und einer Vielzahl an eiligen und pränatalen Fällen, ist unsere Bearbeitungszeit aktuell etwas erhöht. Für eilige Proben beträgt unsere Bearbeitungszeit selbstverständlich weiterhin 2-3 Wochen.

Methode

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mittels Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche durch unsere Spezialistinnen und Spezialisten getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina NovaSeq Plattform durchgeführt. Mittels unseres hausinternen Rechenzentrums werden die Daten bioinformatisch aufbereitet. Anschließend wertet unser Team, bestehend aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik, die Daten aus und erstellt einen leicht verständlichen medizinischen Befund.