Ihr kompetenter Partner für Frauengesundheit
Die Diagnostik für Frauen ist vielfältig und reicht von der Pränataldiagnostik über die Erkennung erblicher Krebserkrankungen bis hin zu genetischen Tests zur Prävention von Krankheiten. Das breite Untersuchungsspektrum des Zentrums für Humangenetik ermöglicht eine individuelle Gesundheitsversorgung in allen Lebensphasen einer Frau. Unser interdisziplinäres Team ist auf die Diagnostik genetischer Erkrankungen mit modernsten Technologien spezialisiert und berät Sie individuell. Zusätzlich legen wir großen Wert auf eine kompetente und umfassende Aufklärung, so dass jede Frau die bestmögliche Unterstützung und Information erhält, die sie für ihre Gesundheitsentscheidungen benötigt.
1. Präkonzeptionelle-Diagnostik
Einige Menschen tragen krankheitsverursachende Genvarianten in ihrem Erbgut, ohne selbst zu erkranken. Diese Genvarianten können vererbt werden und bei den Nachkommen zu einer Erkrankung führen. Auch eine eingeschränkte Fertilität kann genetische Ursachen haben.
- Family Planning Panel
Abklärung eines Risikos aufgrund genetischer Varianten der Eltern (basierend auf einer Exom-Sequenzierung).
Jeder gesunde Mensch trägt krankheitsverursachende genetische Veränderungen in sich, die in bestimmten Konstellationen zum Auftreten einer Erkrankung führen. Eine genetische Untersuchung beider Eltern hilft, das Risiko für schwere genetische Erkrankungen bei den gemeinsamen Nachkommen abzuschätzen.
- Abklärung genetisch-bedingter Infertilität
(basierend auf einer Exom-Sequenzierung)
Schätzungen zufolge sind bis zu 10 % unfreiwilliger Kinderlosigkeit genetisch bedingt, wie etwa durch erbliche Hormonstörungen. In unserem Diagnostik-Panel für Fertilität werden 203 Gene untersucht, deren Varianten zu genetisch bedingter Unfruchtbarkeit oder wiederholtem Schwangerschaftsverlust führen können. Aus den Ergebnissen lassen sich konkrete Behandlungsmöglichkeiten für das Kinderwunsch-Paar ermitteln.
2. Pränatale nicht-invasive Diagnostik
Im Rahmen der Schwangerschaftsbegleitung bieten wir folgende nicht-invasive Untersuchungsmethoden an:
- Harmony® Test (NIPT für Trisomie 21,18,13)
Der Harmony® Test ist ein zuverlässiger Test für die vorgeburtliche (pränatale) Erkennung einer Trisomie 21, Trisomie 18 und Trisomie 13 des ungeborenen Kindes. Mit dem Harmony® Test können auch das kindliche Geschlecht und Störungen der Geschlechtschromosomen (X, Y) erkannt werden. - Rhesus-NIPT
Der Rhesus-NIPT ermöglicht die Bestimmung des fetalen Rhesusfaktors bei Rhesus-negativen Schwangeren. Dadurch ist eine gezielte Rh-Prophylaxe möglich. - Präeklampsie
Präeklampsie ist eine ernsthafte Schwangerschaftskomplikation, die durch Bluthochdruck und Organfunktionsstörungen nach der 20. Schwangerschaftswoche gekennzeichnet ist. Sie betrifft etwa 5-8 % der Schwangerschaften und kann unbehandelt zu schwerwiegenden Folgen für Mutter und Kind führen. Eine frühzeitige Diagnose und Therapie sind entscheidend, um Komplikationen wie Frühgeburten oder Wachstumsverzögerungen zu vermeiden. Die Analytik erfolgt in Kooperation mit dem Labor Enders in Stuttgart.
3. Pränatale invasive Diagnostik
Sollten im Ultraschall oder mittels NIPT Auffälligkeiten entdeckt werden, die einer weiteren genetischen Abklärung bedürfen, kann eine invasive Pränataldiagnostik durchgeführt werden. Hierfür wird mittels Punktion eine kleine Probe des Fruchtwassers oder der Plazenta entnommen und molekulargenetisch untersucht.
- Abklärung bestimmter familiärer oder bekannter Varianten
Bei eindeutiger Klinik (Gen-Phänotyp-Korrelation) ist die gezielte Untersuchung eines einzelnen Gens zielführend. Auch die Segregation einzelner Veränderungen – egal ob Sequenz-Varianten oder chromosomaler Zugewinne oder Verluste (CNVs/ Copy Number Variations) – können bei der Interpretation der Krankheitsrelevanz oder zur Beurteilung einer Wiederholungswahrscheinlichkeit in der Familie helfen.
- Trio-Exom-Diagnostik
Mittels Trio-Exom-Diagnostik kann das fetale Erbgut durch einen Abgleich mit dem elterlichen Erbgut gezielt auf krankheitsverursachende Veränderungen hin untersucht werden. Insbesondere durch den Trio-Ansatz können wir viele Fälle aufklären und entsprechend beratend zur Seite stehen.
Pränatale virale und bakterielle Infektionen
Unsere Exom-Diagnostik erkennt auch schwangerschaftsrelevante Infektionen wie Zytomegalievirus (CMV), Röteln, Varizellen (Windpocken), Parvovirus B19, Treponema pallidum (Syphilis) und weitere.
4. Medizinische Sprechstunden (vor Ort, online oder telefonisch)
Im Rahmen unserer Sprechstunde geben unsere Fachärztinnen und Fachärzte umfassende Informationen und beantworten alle Fragen zu den folgenden Themen:
- Humangenetik
- Stoffwechsel
- Tumorerkrankungen
- Immunologie
- Pränatale Diagnostik
- Vorsorgediagnostik
Sowohl betroffene als auch gesunde Ratsuchende sowie (werdende) Eltern finden im Zentrum für Humangenetik Tübingen die entsprechende medizinische Expertise. In einem ausführlichen Gespräch werden zunächst eigene und familiäre Erkrankungen erfragt sowie entsprechende Informationen vermittelt. Anschließend werden die Möglichkeiten und Konsequenzen einer genetischen Diagnostik aufgezeigt und mit den Ratsuchenden gemeinsam eine passende Vorgehensweise festgelegt.
Die Sprechstunden erfolgen vor Ort in Tübingen oder können als genetische Online-Sprechstunde von den Patientinnen gebucht werden.
Unser Ärzteteam:
- Dr. med. rer. nat. Saskia Biskup (Fachärztin Humangenetik)
- Dr. med. Lisa Dudler (Fachärztin Humangenetik)
- Dr. med. Tobias Scherf De Almeida (Facharzt Humangenetik)
- Prof. Dr. med. Peter Freisinger (Facharzt Kinder- und Jugendmedizin)
- Dr. med. Johannes von Keller (Facharzt für Innere Medizin, Gastroenterologie)
- Dr. med. Olga Maksimovic (Fachärztin Innere Medizin, Hämatologie und Onkologie, Palliativmedizin)
- Dr. med. Veit Scheble (Facharzt für Innere Medizin und Gastroenterologie)
- Dr. med. Kai Lüthgens (Facharzt Laboratoriumsmedizin)
- Dr. med. Berit Kerner (Fachärztin Humangenetik)
- Dr. med. Cornelie Müller-Hofstede (Fachärztin Humangenetik)
5. Postnatale Diagnostik
Kleine oder größere Veränderungen im Erbgut eines Menschen können zu einer Erkrankung führen. Die klinische Ausprägung dieser genetischen Veränderungen ist sehr vielseitig und unterscheidet sich, je nachdem welches Gen von der Veränderung betroffen ist. So können genetische Veränderungen zu einer schweren syndromalen Erkrankung, die verschiedene Organsysteme betrifft, oder zu einer isolierten Erkrankung eines Organs oder zu geistigen Einschränkungen führen. Die genetische Analyse hilft, die Ursache der Erkrankung zu finden.
- Stoffwechselerkrankungen
- Diagnostik genetischer Erkrankungen bei Kindern (basierend auf einer Exom-Sequenzierung)
- Diagnostik genetischer Erkrankungen bei Frauen (basierend auf einer Exom-Sequenzierung)
Unsere Exom-Diagnostik beinhaltet die Sequenzierung des Exoms der Patientin oder des Patienten (und gegebenenfalls weiterer Angehöriger), die Auswertung der Sequenzdaten sowie die Zusammenfassung der Ergebnisse in einem medizinischen Befund. Diese Diagnostik stellt, insbesondere bei Patientinnen und Patienten mit komplexer oder unspezifischer Symptomatik und oft jahrelang ungeklärter Diagnose, die Methode der Wahl dar, um die Ursache der Erkrankung zu finden.
6. Genetische Diagnostik bei familiärem Tumorrisiko
Genetische Diagnostik bietet auch Menschen mit einer familiären Prädisposition die Möglichkeit, das eigene Risiko für eine Krebserkrankung überprüfen zu lassen. Bei einem erhöhten Risiko können dann frühzeitig engmaschige Kontrollen in Anspruch genommen und weitere präventive Maßnahmen ergriffen werden.
Mit dem Tumor-Panel „Keimbahn“ werden bei Ratsuchenden die Gene untersucht, die mit einem erhöhten familiären Tumorrisiko einhergehen. Diese Ratsuchenden sind zum Zeitpunkt der Untersuchung nicht von einer Tumorerkrankung betroffen.
Wir haben spezielle Gen-Sets entwickelt für:
- Mammakarzinom (15 Gene)
- Ovarialkarzinom (15 Gene)
- Kolonkarzinom (26 Gene)
- Endometriumkarzinom (11 Gene)
7. Genetische Diagnostik für Tumorpatientinnen
Mit diesem Angebot wenden wir uns an Patientinnen, die von einer Tumorerkrankung betroffen sind. Das Ziel der somatischen Tumordiagnostik ist festzustellen, welche tumorspezifischen Veränderungen den Tumor der Patientinnen antreiben. Diese Veränderungen sind Ansätze für Therapien.
- CancerEssential®
Gezielte genetische Untersuchung auf die wichtigsten Tumormarker. CancerEssential® ist eine schnelle und qualitativ hochwertige Analyse der wichtigsten Mutationen eines Tumors. Darauf basierend kann eine gezielte und zugelassene Therapie verabreicht werden. Es wird ausschließlich das Tumorgewebe untersucht.
- CancerPrecision®
Umfassende genetische Untersuchung des Tumors.
CancerPrecision® ist die bestmögliche und umfassendste Untersuchung eines Tumors. Es werden sowohl das Blut (zum Normalgewebe-Abgleich) als auch das Tumorgewebe untersucht. Der Befund listet alle gezielten Therapieoptionen auf. Zudem werden zahlreich weitere Tumortreiber (TMB, MSI, HRD), virale Infekte sowie sämtliche Therapieoptionen beschrieben. Der Befund unserer somatischen Tumordiagnostik wird typischerweise im Rahmen eines Tumorboards besprochen.
8. Genetische Vorsorgediagnostik
Bei zahlreichen Erkrankungen spielen genetische Risikofaktoren eine wichtige Rolle. Viele Personen tragen eine genetische Variante, von der sie nichts wissen. Diese Variante kann aber mit einem hohen Risiko -beispielweise für Thrombose- assoziiert sein. Bei diesem Beispiel ist dies besonders für Frauen von Interesse, die regelmäßig die Pille nehmen.
Mit dem genetischen Vorsorgepanel werden alle Gene untersucht, die mit einem erhöhten Krankheitsrisiko einhergehen. Mit wirksamen Vorbeugungsmaßnahmen, wie Lebensstilwandel, Früherkennungsuntersuchungen oder rechtzeitigen Therapien kann in vielen Fällen der Ausbruch der Krankheit verhindert, verzögert oder abgemildert werden.
Das genetische Vorsorgepanel des Zentrums für Humangenetik ermöglicht die Abklärung eines erhöhten Risikos für genetische Erkrankungen wie z. B.:
- Tumorerkrankungen
- Herz- und Gefäßerkrankungen
- Thrombosen und Gerinnungsstörungen
- Diabetes
- ….
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Wir helfen Ihnen gerne weiter.
