Untersuchung auf somatische Mosaikvarianten mittels Deep Sequencing von Immundefekt-assoziierten Genen
Somatische Mosaikvarianten wurden in der wissenschaftlichen Literatur in den letzten Jahren mehr und mehr als Treiber und Modifikatoren von Immundefekten und Immundysregulation aufgedeckt. Dabei können krankheitsursächliche Varianten auch mit nur sehr niedrigen Frequenzanteilen im Blut von 5 % oder weniger vorliegen, was ihren Nachweis in Standard Next-Generation-Sequencing-Panels, Exomanreicherungen und insbesondere Genomanreicherungen meist verhindert. Die high-coverage Anreicherung Deep Immunogenetics (DIG) ist ein diagnostisches Tool zur gezielten Untersuchung auf Sequenzvarianten im Mosaikstatus bei Immunstörungen.
Die Deep Immunogenetics-Anreicherung umfasst 337 Gene, welche mit einer hohen Coverage von durchschnittlich 750-1000X abgedeckt werden. Dies ermöglicht eine Nachweisgrenze für Sequenzvarianten im Mosaikstatus von ≥5 % der sequenzierten Reads, bzw. ≥2 % für Varianten in bekannten Hotspots. Alle Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp der Patientin oder des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie unsere vorgeschlagenen Gen-Sets sowie alle Gene der Anreicherung.
Für den Untersuchungsauftrag kann aus den Gen-Sets für autoimmun-lymphoproliferative oder autoinflammatorische Erkrankungen gewählt werden. Eine eigene Zusammenstellung von Genen für individuelle diagnostische Fragestellungen ist nach Rücksprache ebenfalls möglich.
Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.
PanelĂĽbersicht
Wir empfehlen, die high-coverage Anreicherung Deep Immunogenetics als zweite Stufe nach einer Exom- oder Paneluntersuchung durchzufĂĽhren. Eine Abrechnung einer solchen Stufendiagnostik ĂĽber die gesetzliche Krankenkasse kann im selben Quartal ĂĽber denselben Ăś-Schein erfolgen.
Optionale Stufe 1: Exomanreicherung
Weitere Panels finden Sie auf den Einsendeformularen fĂĽr Immundefekte und Blutbildungsdefekte.