Panel fĂĽr Hauterkrankungen

13 Gen-Sets – 266 Gene

Vorschaubild des Gen-Panels zur Diagnose erblich bedingter Hauterkrankungen

ANALYSE ALLER GENE, DIE MIT Hauterkrankungen ASSOZIIERT WERDEN

Genetisch bedingte Hauterkrankungen können verschiedensten Erkrankungsgruppen zugeordnet werden. Mithilfe unserer umfassenden Paneldiagnostik für diese oft heterogenen Hauterkrankungen ermöglichen wir die bestmögliche Diagnose, die wiederum wichtig ist für die Abschätzung des weiteren Krankheitsverlaufs und die weiterführende klinische Versorgung. Unsere Gen-Sets sind nach klinischen Gesichtspunkten zusammengestellt und erleichtern es so der behandelnden Ärztin, bzw. dem behandelnden Arzt, die relevanten Gene auszuwählen.

Das Diagnostik-Panel für Hauterkrankungen umfasst 266 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp der Patientin oder des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.

Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.

Das Zentrum fĂĽr Humangenetik TĂĽbingen ist nach DAkkS D-ML-21320-01-00 als Labor fĂĽr humangenetische Analysen akkreditiert

Liste der akkreditierten Verfahren

METHODE

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina NovaSeq-6000 Plattform durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet. Anschließend wertet unser Team, bestehend aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik, die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.

MATERIAL & DAUER

Material:

  • 1-2 ml EDTA-Blut oder 1-2 µg genomische DNA
  • Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG
Dauer der Untersuchung:

2-3 Wochen

PanelĂĽbersicht

Okulokutaner Albinismus
TYR, OCA2, SLC45A2, GPR143, TYRP1, DCT (TYRP2), SLC24A5, LRMDA, MC1R (9 Gene)

Hermansky-Pudlak-Syndrom
HPS1, HPS6, HPS3, HPS4, HPS5, AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, AP3D1 (10 Gene)

Waardenburg-Syndrom, Piebaldismus und Vici-Syndrom
PAX3, MITF, SOX10, EDNRB, EDN3, EPG5, KIT (7 Gene)

Griscelli-Syndrom und Chediak-Higashi-Syndrom
RAB27A, MLPH, MYO5A, LYST (4 Gene)

Vollständiges Gen-Set
AP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, DTNBP1, EDN3, EDNRB, EPG5, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, KIT, LYST, MITF, MLPH, MYO5A, PAX3, RAB27A, SOX10 (22 Gene)

Hyperpigmentierung: Dowling-Degos-Krankheit und verwandte Erkrankungen
POFUT1, POGLUT1, KRT5, KITLG, ADAM10, PSENEN, ADAR, SASH1, ABCB6, KRT14 (10 Gene)

Vollständiges Gen-Set
ABCB6, ADAM10, ADAR, BRAF, KITLG, KRT14, KRT5, MAP2K1, POFUT1, POGLUT1, PRKAR1A, PSENEN, PTPN11, RAF1, SASH1, SPRED1, ST3GAL5, STK11 (18 Gene)

Autosomal rezessive kongenitale Ichthyose
TGM1, ALOX12B, NIPAL4, ALOXE3, ABCA12, CYP4F22, PNPLA1, CERS3, SDR9C7, SULT2B1, ST14 (11 Gene)
Palmoplantarkeratose
KRT1, KRT9, KRT16, AAGAB, AQP5, DSG1, GJA1, GJB2, SERPINB7, SLURP1, TRPV3, DSP, ENPP1 (13 Gene)
Vollständiges Gen-Set
AAGAB, ABCA12, ABHD5, ALOX12B, ALOXE3, AQP5, ATP2A2, ATP2C1, CARD14, CAST, CDSN, CERS3, CLDN1, CSTA, CTSC, CYP4F22, DSG1, DSP, ENPP1, FDPS, FLG, FLG2, GJA1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, JUP, KDSR, KRT1, KRT10, KRT14, KRT16, KRT17, KRT2, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT9, LORICRIN, MBTPS2, MVD, MVK, NIPAL4, PERP, PKP1, PMVK, PNPLA1, RHBDF2, SDR9C7, SERPINB7, SLC27A4, SLURP1, SPINK5, ST14, STS, SULT2B1, TGM1, TGM5, TRPV3, WNT10A (61 Gene)

Epidermolysis bullosa und Differenzialdiagnosen
COL7A1, LAMB3, COL17A1, LAMC2, KRT5, KRT14, LAMA3 (7 Gene)

Vollständiges Gen-Set
CAST, CDSN, COL17A1, COL7A1, CSTA, DSP, DST, EXPH5, FERMT1, FLG2, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KLHL24, KRT1, KRT10, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, PKP1, PLEC, TGM5 (25 Gene)

Ektodermale Dysplasie
EDA, EDAR, GJA1, WNT10A, EDARADD, HOXC13, TP63, NFKBIA, PKP1, NECTIN1, NECTIN4, GJB6, KDF1, KRT14, MSX1, TSPEAR (16 Gene)

Hypotrichose
CDH3, HR, LIPH, LPAR6, CDSN, DSG4, LSS, APCDD1 (8 Gene)

Trichothiodystrophie
ERCC2, GTF2E2, GTF2H5, MPLKIP, ERCC3 (5 Gene)

Selektive Zahnagenesie
MSX1, PAX9, WNT10A, EDA, LRP6, WNT10B, AXIN2 (7 Gene)

Vollständiges Gen-Set
ANTXR1, APCDD1, AXIN2, BCS1L, CDH3, CDSN, DSG4, DSP, EDA, EDAR, EDARADD, ERCC2, ERCC3, FGF10, FGFR2, FGFR3, GJA1, GJB6, GTF2E2, GTF2H5, HOXC13, HR, KDF1, KREMEN1, KRT14, KRT25, KRT74, KRT81, KRT83, KRT85, KRT86, LIPH, LPAR6, LRP6, LSS, MBTPS2, MPLKIP, MSX1, NECTIN1, NECTIN4, NFKB2, NFKBIA, OFD1, PAX9, PKP1, PORCN, RMRP, SOX18, ST14, TP63, TRPS1, TSPEAR, WNT10A, WNT10B (54 Gene)

Dyskeratosis congenita
DKC1, TINF2, TERC, RTEL1, TERT, CTC1, PARN, NHP2, NOP10, WRAP53, ACD, NPM1, USB1, LIG4, FERMT1, RECQL4 (16 Gene)

Vollständiges Gen-Set
ACD, ANAPC1, CTC1, DKC1, FERMT1, GRHL2, LIG4, NHP2, NOP10, NPM1, PARN, RECQL4, RTEL1, TERC, TERT, TINF2, USB1, WRAP53 (18 Gene)

Xeroderma pigmentosum
XPC, ERCC2, XPA, POLH, ERCC5, DDB2, ERCC4, ERCC3, ERCC1 (9 Gene)

Cockayne-Syndrom und COFS-Syndrom
ERCC6, ERCC8, ERCC5, ERCC2, ERCC1, ERCC4, UVSSA (7 Gene)

Vollständiges Gen-Set
ANAPC1, BLM, DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FERMT1, GTF2H5, POLH, RECQL4, SLC6A19, UVSSA, XPA, XPC (18 Gene)

Neurofibromatose Typ 1 und Differenzialdiagnosen
NF1, NF2, SPRED1 (3 Gene)
Schwannomatose
SMARCB1, LZTR1, NF2 (3 Gene)
Vollständiges Gen-Set
LZTR1, NF1, NF2, SMARCB1, SPRED1 (5 Gene)

Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie
ENG, ACVRL1, SMAD4, GDF2 (4 Gene)

Zerebrale kavernöse Fehlbildung
KRIT1, CCM2, PDCD10 (3 Gene)

Assoziation mit MoyaMoya
GUCY1A1, ACTA2, RNF213 (3 Gene)

Vollständiges Gen-Set
ACTA2, ACVRL1, ADA2, CCM2, COL3A1, ENG, EPHB4, GDF2, GUCY1A1, KRIT1, PDCD10, PTEN, RASA1, RNF213, SLC2A10, SMAD4, SOX18, TEK, THSD1, YY1AP1 (20 Gene)

Progerie-Syndrome
LMNA, WRN, BLM, POLR3A, ALDH18A1, PYCR1, ZMPSTE24, ERCC8, SLC25A24, PDGFRB (10 Gene)
Primäre Lipodystrophie
AGPAT2, BSCL2, CAVIN1, PIK3R1, PPARG, PLIN1, LMNA, ZMPSTE24, CAV1, POLD1, FBN1 (11 Gene)
Vollständiges Gen-Set
AGPAT2, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1E1, BANF1, BLM, BSCL2, CAV1, CAVIN1, EFEMP2, ELN, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FBLN5, FBN1, GORAB, KCNJ6, LMNA, LTBP4, PDGFRB, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLR3A, PPARG, PSMB8, PYCR1, SLC25A24, TOP3A, WRN, ZMPSTE24 (34 Gene)

Primäres Lymphödem
FAT4, FLT4, CCBE1, FOXC2, GJC2, VEGFC, PIEZO1 (7 Gene)

Vollständiges Gen-Set
ABCC9, ADAMTS3, CCBE1, CELSR1, EPHB4, FAT4, FLT4, FOXC2, GATA2, GJC2, KIF11, PIEZO1, SOX18, VEGFC (14 Gene)

Heriditäres Angioödem
SERPING1 (inkl. MLPA), F12 (Exon 9), ANGPT1 (Exon 2), PLG (Exon 9), KNG1 (Exon 10) (1 Gen)

Cutis laxa
Anmerkung: Ersetzt durch bzw. Teil von CTD02: Bindegewebserkrankungen (Cutis laxa, Ehlers-Danlos-Syndrom, Marfan-Syndrom, Loeys-Dietz-Syndrom,
thorakales Aortenaneurysma und Differentialdiagnosen). Bitte verwenden Sie das Einsendeformular „Bindegewebserkrankungen“.

AAGAB, ABCA12, ABCB6, ABCC9, ABHD5, ACD, ACTA2, ACVRL1, ADA2, ADAM10, ADAMTS3, ADAR, AGPAT2, ALDH18A1, ALOX12B, ALOXE3, ANAPC1, ANGPT1, ANTXR1, AP3B1, AP3D1, APCDD1, AQP5, ATP2A2, ATP2C1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, AXIN2, BANF1, BCS1L, BLM, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, BRAF, BSCL2, CARD14, CAST, CAV1, CAVIN1, CCBE1, CCM2, CDH3, CDSN, CELSR1, CERS3, CLDN1, COL17A1, COL3A1, COL7A1, CSTA, CTC1, CTSC, CYP4F22, DCT, DDB2, DKC1, DSG1, DSG4, DSP, DST, DTNBP1, EDA, EDAR, EDARADD, EDN3, EDNRB, EFEMP2, ELN, ENG, ENPP1, EPG5, EPHB4, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, EXPH5, F12, FAT4, FBLN5, FBN1, FDPS, FERMT1, FGF10, FGFR2, FGFR3, FLG, FLG2, FLT4, FOXC2, GATA2, GDF2, GJA1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GJC2, GORAB, GPR143, GRHL2, GTF2E2, GTF2H5, GUCY1A1, HOXC13, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HR, IKBKG, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KCNJ6, KDF1, KDSR, KIF11, KIT, KITLG, KLHL24, KNG1, KREMEN1, KRIT1, KRT1, KRT10, KRT14, KRT16, KRT17, KRT2, KRT25, KRT5, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT74, KRT81, KRT83, KRT85, KRT86, KRT9, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LIG4, LIPH, LMNA, LORICRIN, LPAR6, LRMDA, LRP6, LSS, LTBP4, LYST, LZTR1, MAP2K1, MBTPS2, MC1R, MITF, MLPH, MPLKIP, MSX1, MVD, MVK, MYO5A, NECTIN1, NECTIN4, NF1, NF2, NFKB2, NFKBIA, NHP2, NIPAL4, NOP10, NPM1, OCA2, OFD1, PARN, PAX3, PAX9, PDCD10, PDGFRB, PERP, PIEZO1, PIK3R1, PKP1, PLEC, PLG, PLIN1, PMVK, PNPLA1, POFUT1, POGLUT1, POLD1, POLH, POLR3A, PORCN, PPARG, PRKAR1A, PSENEN, PSMB8, PTEN, PTPN11, PYCR1, RAB27A, RAF1, RASA1, RECQL4, RHBDF2, RMRP, RNF213, RTEL1, SASH1, SDR9C7, SERPINB7, SERPING1, SLC24A5, SLC25A24, SLC27A4, SLC2A10, SLC45A2, SLC6A19, SLURP1, SMAD4, SMARCB1, SOX10, SOX18, SPINK5, SPRED1, ST14, ST3GAL5, STK11, STS, SULT2B1, TEK, TERC, TERT, TGM1, TGM5, THSD1, TINF2, TOP3A, TP63, TRPS1, TRPV3, TSPEAR, TYR, TYRP1, USB1, UVSSA, VEGFC, WNT10A, WNT10B, WRAP53, WRN, XPA, XPC, YY1AP1, ZMPSTE24

Beispielbefund

Seite 1 eines Keimbahnbefundes

Information: Der Beispielbefund Epilepsie und Hirnentwicklungsstörungen stellt exemplarisch dar, wie ein Befund aufgebaut ist.

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