ANALYSE ALLER GENE, DIE MIT NEURODEGENERATIVEN ERKRANKUNGEN UND BEWEGUNGSSTÖRUNGEN ASSOZIIERT WERDEN
Neurodegenerative Erkrankungen stellen eine Gruppe von Erkrankungen mit klinisch z. T. sehr unterschiedlichen Symptomen dar. Ihnen ist eine Schädigung und ein sukzessiver Untergang von Nervenzellen sowie bestimmten Regionen im Gehirn gemein. Diese Krankheiten manifestieren sich in den meisten Fällen im mittleren und höheren Lebensalter, weshalb im Hinblick auf die allgemein steigende Lebenserwartung dieser Erkrankungsgruppe eine immer größere Bedeutung zukommt. Zur frühzeitigen Diagnosestellung, Abschätzung des weiteren Krankheitsverlaufs und einer gezielten Behandlung ist eine zuverlässige und umfangreiche genetische Diagnostik wichtig. Das von uns angebotene Panel für neurodegenerative Erkrankungen deckt alle wichtigen Erkrankungsgruppen wie Parkinson, ALS, Alzheimer, die klinisch und ätiologisch heterogene Demenz sowie Bewegungsstörungen wie Ataxien, spastische Spinalparalysen oder Dystonien ab.
Das Diagnostik-Panel für Neurodegenerative Erkrankungen und Bewegungsstörungen umfasst 392 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp der Patientin oder des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.
Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.
Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.
METHODE
Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina NovaSeq-6000 Plattform durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet. Anschließend wertet unser Team, bestehend aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik, die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.
MATERIAL & DAUER
Material:
- 1-2 ml EDTA-Blut oder 1-2 µg genomische DNA
- Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG
2-3 Wochen
Panelübersicht
Parkinson-Erkrankung, autosomal dominant
CHCHD2, GBA, LRRK2, SNCA, VPS35 (5 Gene)
Parkinson-Erkrankung, autosomal rezessiv
ATP13A2, DNAJC6, FBXO7, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKN, SLC30A10, SLC6A3, SYNJ1, VPS13C (11 Gene)
Parkinson-Erkrankung
ATP13A2, ATP1A3, CHCHD2, FBXO7, GCH1, LRRK2, MAPT, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKN, SNCA (12 Gene)
Vollständiges Gen-Set
ATP13A2, ATP1A3, C19orf12, CHCHD2, DCTN1, DNAJC12, DNAJC6, FBXO7, FTL, GBA, GCH1, GRN, LRRK2, MAPT, PANK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKN, PRKRA, PSAP, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SNCA, SPR, SYNJ1, TAF1, TH, VPS13C, VPS35 (31 Gene)
Dystonie-Plus-Syndrom
ANO3, ATP1A3, BCAP31, DRD2, ECHS1, FTL, GCH1, KIF1C, PRKRA, SGCE, SLC30A10, SPR, TH, TUBB4A, VPS16 (15 Gene)
Paroxysmale Bewegungsstörungen
ADCY5, ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, DLAT, ECHS1, GCH1, KCNA1, KCNMA1, PDHA1, PDHX, PNKD, PRRT2, SCN8A, SLC2A1 (15 Gene)
Dystonie
ANO3, ATP1A3, FTL, GCH1, GNAL, HPCA, KMT2B, PLA2G6, PRKRA, SGCE, SLC2A1, TH, THAP1, TOR1A, TUBB4A (15 Gene)
Primäre Torsionsdystonie
ANO3, GNAL, HPCA, SGCE, THAP1, TOR1A, TUBB4A (7 Gene)
Vollständiges Gen-Set
ADAR, ADCY5, AFG3L2, ANO3, AOPEP, APTX, ATM, ATP1A2, ATP1A3, ATP7B, BCAP31, C19orf12, CACNA1A, CHMP2B, COASY, DCAF17, DDC, DLAT, DNAJC12, DRD2, ECHS1, EIF2AK2, FA2H, FASTKD2, FBXO7, FTL, GAMT, GCDH, GCH1, GNAL, GNAO1, HPCA, IRF2BPL, KCNMA1, KCTD17, KIF1C, KMT2B, MECR, NKX2-1, PANK2, PLA2G6, PRKN, PRKRA, PRRT2, SCN8A, SGCE, SLC2A1, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SPATA5L1, SPR, TAF1, TH, THAP1, TOR1A, TUBB4A, VAC14, VPS13A, VPS16, YY1 (61 Gene)
Intracerebrale Kalzifizierung
ADAR, COL4A1, CTC1, CYP2U1, IFIH1, JAM2, JAM3, MYORG, PDGFB, PDGFRB, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNU7-1, SAMHD1, SLC20A2, SNORD118, STN1, TREX1, XPR1 (20 Gene)
Vollständiges Gen-Set
ADAR, AP1S2, COL4A1, CTC1, CYP2U1, FARSA, FARSB, IFIH1, JAM2, JAM3, LSM11, MYORG, NRROS, OCLN, PDGFB, PDGFRB, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNU7-1, SAMHD1, SLC20A2, SNORD118, STN1, TINF2, TREM2, TREX1, TYROBP, USP18, XPR1 (31 Gene)
Choreatiforme Bewegungsstörungen
ADCY5, ATM, CAMK4, FRRS1L, FTL, GM2A, GNAO1, NKX2-1, OPA3, PDE2A, PDE10A, PDHA1, PRNP, RNF216, VAMP2, VPS13A, XK (17 Gene)
Standardmäßig führen wir eine HTT-, JPH3-Repeatanalyse durch. Benötigen Sie keine HTT-, JPH3-Repeatanalyse, vermerken Sie dies bitte auf dem Formular.
Spinocerebelläre Ataxie, autosomal dominant
AFG3L2, ELOVL4, FGF14, ITPR1, KCNC3, PDYN, PPP2R2B, PRKCG, SPTBN2, STUB1, TGM6, TMEM240, TTBK2 (13 Gene)
Standardmäßig führen wir eine SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17-Repeatanalyse durch. Benötigen Sie keine SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17-Repeatanalyse, vermerken Sie dies bitte auf dem Formular.
Vollständiges Gen-Set
AFG3L2, CACNA1A, CACNA1G, DAB1, ELOVL4, ELOVL5, FAT2, FGF14, GRM1, ITPR1, KCNC3, KCND3, NOP56, PDYN, PPP2R2B, PRKCG, PUM1, SPTBN2, STUB1, TGM6, TMEM240, TTBK2 (22 Gene)
Standardmäßig führen wir eine SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17-Repeatanalyse durch. Benötigen Sie keine SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17-Repeatanalyse, vermerken Sie dies bitte auf dem Formular.
Spinocerebelläre Ataxie, autosomal rezessiv
ANO10, APTX, ATM, COQ8A, CWF19L1, GRID2, PMPCA, SETX, SLC9A1, SPTBN2, STUB1, SYNE1, TTPA, TWNK (14 Gene)
Standardmäßig führen wir eine FXN-Repeatanalyse durch. Benötigen Sie keine FXN-Repeatanalyse, vermerken Sie dies bitte auf dem Formular.
Vollständiges Gen-Set
ANO10, APTX, ATG7, ATM, COA7, COQ8A, CWF19L1, EXOSC5, GDAP2, GRID2, GRM1, PITRM1, PMPCA, RUBCN, SCYL1, SETX, SLC9A1, SNX14, SPTBN2, STUB1, SYNE1, TDP2, THG1L, TPP1, TTPA, TWNK, VPS13D, VPS41, WWOX, XRCC1 (30 Gene)
Standardmäßig führen wir eine FXN-Repeatanalyse durch. Benötigen Sie keine FXN-Repeatanalyse, vermerken Sie dies bitte auf dem Formular.
Episodische Ataxie
ATP1A3, CACNA1A, CACNB4, KCNA1, PRRT2, SCN2A, SLC1A3, SLC2A1 (8 Gene)
Ataxie und Differentialdiagnosen
ANO10, APTX, ATM, COQ8A, ELOVL4, ITPR1, FGF14, KCNC3, PPP2R2B, PRKCG, SETX, SPTBN2, STUB1, SYNE1, TMEM240, TTBK2, TTPA, TWNK (18 Gene)
Standardmäßig führen wir eine SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17-Repeatanalyse und eine FXN-Repeatanalyse durch. Benötigen Sie keine SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17-Repeatanalyse und keine FXN-Repeatanalyse, vermerken Sie dies bitte auf dem Formular.
Vollständiges Gen-Set
ABCB7, ABHD12, AFG3L2, ANO10, APTX, ATCAY, ATG7, ATM, ATP1A3, ATP8A2, CA8, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CAMTA1, CAPN1, CLCN2, CLN6, COA7, COQ8A, CP, CTBP1, CWF19L1, CYP27A1, DAB1, DARS2, DNAJC5, DNMT1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELOVL4, ELOVL5, EPM2A, EXOSC5, FAT2, FGF14, FLVCR1, FXN, GDAP2, GFAP, GOSR2, GRID2, GRM1, HEXA, HEXB, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KCNN2, KIF1C, MARS2, MRE11, NHLRC1, NKX6-2, NOP56, NPC1, NPC2, PDYN, PIK3R5, PITRM1, PLA2G6, PMPCA, PNKP, PNPLA6, POLG, POLR3A, POU4F1, PPP2R2B, PRICKLE1, PRKCG, PRRT2, PUM1, RNF170, RNF216, RUBCN, SACS, SCN2A, SCYL1, SETX, SIL1, SLC1A3, SLC2A1, SLC52A2, SLC52A3, SLC9A1, SNX14, SPG7, SPTBN2, STUB1, SYNE1, TDP2, TGM6, THG1L, TMEM240, TPP1, TTBK2, TTPA, TWNK, VAMP1, VLDLR, VPS13D, VPS41, WDR81, WWOX, XRCC1 (110 Gene)
Standardmäßig führen wir eine SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17-Repeatanalyse und eine FXN-Repeatanalyse durch. Benötigen Sie keine SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17-Repeatanalyse und keine FXN-Repeatanalyse, vermerken Sie dies bitte auf dem Formular.
Alzheimer-Demenz
APP, PSEN1, PSEN2 (3 Gene), APOE-Genotypisierung
Frontotemporale Demenz
CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, GRN, MAPT, PSEN1, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, VCP (11 Gene)
Standardmäßig führen wir eine C9ORF72-Repeatanalyse durch. Benötigen Sie keine C9ORF72-Repeatanalyse, vermerken Sie dies bitte auf dem Formular.
(Demenz) Vollständiges Gen-Set
APP, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, GRN, ITM2B, MAPT, NOTCH3, OPTN, PRNP, PSEN1, PSEN2, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, UBQLN2, VCP (18 Gene), APOE-Genotypisierung
Standardmäßig führen wir eine C9ORF72-Repeatanalyse durch. Benötigen Sie keine C9ORF72-Repeatanalyse, vermerken Sie dies bitte auf dem Formular.
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
ALS2, ANG, CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, FIG4, FUS, GLT8D1, HNRNPA1, KIF5A, MATR3, OPTN, PFN1, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TIA1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP (25 Gene)
Standardmäßig führen wir eine C9ORF72-Repeatanalyse durch. Benötigen Sie keine C9ORF72-Repeatanalyse, vermerken Sie dies bitte auf dem Formular.
Hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP), autosomal dominant
ALDH18A1, ATL1, BSCL2, HSPD1, KIDINS220, KIF1A, KIF5A, NIPA1, REEP1, RTN2, SLC33A1, SPAST, UBAP1, WASHC5 (14 Gene)
Hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP), autosomal rezessiv
AP4B1, AP4M1, AP5Z1, ATP13A2, B4GALNT1, CAPN1, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, ERLIN2, FA2H, GBA2, KIF1A, NT5C2, PNPLA6, SPART, SPG11, SPG7, ZFYVE26 (20 Gene)
Vollständiges Gen-Set
AFG3L2, AIMP1, ALDH18A1, ALS2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ATP13A2, B4GALNT1, CAPN1, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, DSTYK, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, FA2H, FARS2, GBA2, HACE1, HPDL, KIF1A, KIF1C, KLC2, MAG, MTRFR, NT5C2, PCYT2, PNPLA6, RNF170, SELENOI, SPART, SPG11, SPG21, SPG7, TFG, UCHL1, ZFYVE26 (42 Gene)
Bitte beachten Sie, dass nach aktuellem EBM im Krankheitsfall maximal 6 Gene auf eine Repeat-Expansion untersucht werden können.
Hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP)
AP4B1, AP4M1, AP5Z1, ATL1, ATP13A2, CAPN1, CYP2U1, CYP7B1, DDHD2, ERLIN2, FA2H, GBA2, KIF1A, KIF5A, PNPLA6, REEP1, SPG11, SPG7, UBAP1, WASHC5, ZFYVE26 (21 Gene)
Vollständiges Gen-Set
ABCD1, ABHD16A, AFG3L2, AIMP1, ALDH18A1, ALS2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARG1, ATL1, ATP13A2, B4GALNT1, BSCL2, CAPN1, CYP2U1, CYP7B1, DARS1, DDHD1, DDHD2, DSTYK, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, FA2H, FARS2, GALC, GBA2, GCH1, HACE1, HPDL, HSPD1, KCNA2, KDM5C, KIDINS220, KIF1A, KIF1C, KIF5A, KLC2, L1CAM, MAG, MTRFR, NIPA1, NKX6-2, NT5C2, PCYT2, PLP1, PNPLA6, REEP1, RNF170, RTN2, SACS, SELENOI, SLC16A2, SLC33A1, SPART, SPAST, SPG11, SPG21, SPG7, TECPR2, TFG, TNR, TUBB4A, UBAP1, UCHL1, WASHC5, WDR45B, ZFYVE26 (71 Gene)
Cerebrale Mikroangiopathie
APP, COL4A1, COL4A2, COLGALT1, FOXC1, GLA, HTRA1, NOTCH3, TREX1 (9 Gene)
Neuronale Ceroidlipofuszinose
ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1, TPP1 (13 Gene)
Neurodegeneration mit Eisenablagerungen (NBIA)
ATP13A2, C19orf12, COASY, CP, DCAF17, FA2H, FTL, PANK2, PLA2G6, WDR45 (10 Gene)
Infantile und juvenile Leukodystrophie (NDD29a)
AARS2, ABCD1, AIMP1, ARSA, ASPA, CLCN2, DARS1, DARS2, EIF2AK2, GALC, GFAP, GJC2, HEPACAM, MLC1, NAXD, NAXE, PLEKHG2, PLP1, POLR1C, POLR3A, POLR3B, PSAP, RNASET2, TUBB4A (24 Gene)
Adulte Leukodystrophie (NDD29b)
ABCD1, ARSA, CSF1R, CYP27A1, DARS2, EIF2B5, GALC, GFAP, HTRA1, LMNB1, MLC1, NOTCH3 (12 Gene)
Vollständiges Gen-Set
AARS1, AARS2, ABCD1, ACBD5, ACOX1, ADAR, AIMP1, AIMP2, ALDH3A2, ARSA, ASPA, BCAP31, CLCN2, CLDN11, CNP, CSF1R, CTC1, CYP27A1, DARS1, DARS2, DEGS1, EARS2, EIF2AK2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EPRS1, FAM126A, GALC, GAN, GBE1, GFAP, GJC2, HEPACAM, HIKESHI, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, IFIH1, L2HGDH, LMNB1, LSM11, MLC1, NAXD, NAXE, NKX6-2, NOTCH3, OCLN, PLAA, PLEKHG2, PLP1, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POLR3K, PSAP, PYCR2, RAB11B, RARS1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNU7-1, SAMHD1, SCP2, SLC16A2, SLC17A5, SLC25A12, SNORD118, SOX10, STAT2, STN1, SUMF1, TMEM106B, TMEM63A, TREM2, TREX1, TUBB4A, TYROBP, UFM1, VPS11 (84 Gene)
AARS1, AARS2, ABCB7, ABCD1, ABHD12, ACOX1, ADAR, ADCY5, ADPRHL2, AFG3L2, AIMP1, AIMP2, ALDH18A1, ALDH3A2, ALS2, ANG, ANO10, ANO3, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, APOPT1, APP, APTX, ARL6IP1, ARSA, ASPA, ATCAY, ATL1, ATM, ATP13A2, ATP1A2, ATP1A3, ATP7B, ATP8A2, B4GALNT1, BCAP31, BOLA3, BSCL2, C12orf65, C19orf12, CA2, CA8, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CAMTA1, CAPN1, CARS2, CCDC88C, CHCHD10, CHCHD2, CHMP2B, CIZ1, CLCN2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, COA7, COASY, COL4A1, COL4A2, COL6A3, COLGALT1, COQ8A, COX10, COX15, COX20, COX6B1, CP, CPT1C, CSF1R, CTBP1, CTC1, CTSA, CTSD, CTSF, CWF19L1, CYP27A1, CYP2U1, CYP7B1, DARS1, DARS2, DCAF17, DCTN1, DDHD1, DDHD2, DNAJC12, DNAJC5, DNAJC6, DNMT1, DSTYK, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELOVL4, ELOVL5, EMC1, EPRS1, ERCC6, ERCC8, ERLIN2, FA2H, FAM126A, FARS2, FBXO7, FGF14, FIG4, FKRP, FKTN, FLVCR1, FOLR1, FOXC1, FOXRED1, FRRS1L, FTL, FUCA1, FUS, FXN, GALC, GAN, GBA, GBA2, GBE1, GCDH, GCH1, GEMIN4, GFAP, GFM1, GJC2, GLA, GLB1, GLRX5, GMPPB, GNAL, GNAO1, GOSR2, GRID2, GRM1, GRN, HEPACAM, HEXA, HEXB, HIKESHI, HNRNPA1, HPCA, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, IBA57, IDS, IFIH1, IRF2BPL, ISCA1, ISCA2, ITM2B, ITPR1, KARS1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KCNMA1, KCNT1, KCTD7, KIDINS220, KIF1A, KIF1C, KIF5A, KMT2B, L1CAM, L2HGDH, LAMA2, LARGE1, LIPT2, LMNB1, LRPPRC, LRRK2, LYRM7, MAG, MAPT, MARS2, MATR3, MCOLN1, MECR, MFSD8, MLC1, MPV17, MRE11, MTFMT, MTHFS, MTTP, MYORG, NACC1, NARS2, NAXE, NDUFS1, NDUFV1, NEU1, NFU1, NIPA1, NKX2-1, NKX6-2, NOTCH3, NPC1, NPC2, NT5C2, NUBPL, OCLN, OPTN, PANK2, PARK7, PC, PDE10A, PDGFB, PDGFRB, PDYN, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFN1, PHGDH, PHYH, PINK1, PLA2G6, PLAA, PLEKHG2, PLP1, PMPCA, PMPCB, PNKD, PNKP, PNPLA6, POLG, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POLR3K, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPT1, PRICKLE1, PRKCG, PRKN, PRKRA, PRNP, PRRT2, PSAP, PSAT1, PSEN1, PSEN2, PUM1, PYCR2, QARS1, RAB11B, RARS1, RARS2, REEP1, REEP2, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF170, RNF216, RTN2, SACS, SAMHD1, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SCP2, SCYL1, SDHA, SDHAF1, SETX, SGCE, SIGMAR1, SIL1, SLC16A2, SLC17A5, SLC19A3, SLC1A3, SLC1A4, SLC20A2, SLC25A12, SLC2A1, SLC30A10, SLC33A1, SLC39A14, SLC6A3, SNCA, SNORD118, SNX14, SOD1, SOX10, SPART, SPAST, SPG11, SPG21, SPG7, SPR, SPTAN1, SPTBN2, SQSTM1, STN1, STUB1, SUMF1, SURF1, SYNE1, SYNJ1, TACO1, TARDBP, TARS2, TBCD, TBCK, TBK1, TDP1, TDP2, TECPR2, TFG, TGFB1, TGM6, TH, THAP1, TMEM106B, TMEM240, TOR1A, TPP1, TRAPPC12, TRAPPC6B, TRAPPC9, TREM2, TREX1, TTBK2, TTC19, TTPA, TUBA4A, TUBB4A, TUFM, TWNK, TYMP, TYROBP, UBAP1, UBQLN2, UBTF, UCHL1, UFC1, UFM1, VAC14, VAMP1, VAPB, VARS1, VARS2, VCP, VLDLR, VPS11, VPS13A, VPS13C, VPS13D, VPS35, WARS2, WASHC5, WDR45, WDR45B, WDR81, WFS1, WWOX, XK, XPR1, XRCC1, ZFYVE26, ZNHIT3
