ANALYSE ALLER GENE, DIE MIT NIERENERKRANKUNGEN ASSOZIIERT WERDEN
Unser Panel für Nierenerkrankungen beinhaltet eine Vielzahl an Genen, die als ursächlich für funktionelle und strukturelle Nierenerkrankungen beschrieben sind. Es bietet die Möglichkeit einer sicheren Diagnose und ist damit eine wichtige Hilfestellung bei der Zusammenstellung von Diäten sowie der Medikamentenauswahl und kann sogar Hinweise über Erfolgsaussichten einer geplanten Transplantation geben. Insbesondere bei den progressiven Nierenerkrankungen, die oft erst in einem späten Stadium erkannt werden, bietet die Genetik die Möglichkeit auf eine frühzeitige Diagnose und optimale Patientenversorgung.
Das Diagnostik-Panel für Nierenerkrankungen umfasst 300 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp der Patientin oder des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.
Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.
Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.
METHODE
Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina NovaSeq-6000 Plattform durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet. Anschließend wertet unser Team, bestehend aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik, die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.
MATERIAL & DAUER
Material:
- 1-2 ml EDTA-Blut oder 1-2 µg genomische DNA
- Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG
2-3 Wochen
PanelĂĽbersicht
Nephronophthisen
NPHP1 (inkl. MLPA), NPHP4, CEP290, IQCB1, TMEM67, NPHP3, INVS (7 Gene)
Vollständiges Gen-Set
ADAMTS9, ANKS6, ATXN10, CEP164, CEP290, CEP83, DCDC2, FAN1, GLIS2, IFT172, INVS, IQCB1, MAPKBP1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, RPGRIP1L, SDCCAG8, SLC41A1, TMEM67, TRAF3IP1, TTC21B, WDR19, WDR35, XPNPEP3, ZNF423 (27 Gene)
Autosomal dominante zystische Nierenerkrankungen
PKD1, PKD2, GANAB, DNAJB11, UMOD, HNF1B, BICC1 (7 Gene)
Autosomal rezessive zystische Nierenerkrankungen
PKHD1, DZIP1L, ANKS6, NPHP3, PMM2, INVS (6 Gene)
Vollständiges Gen-Set
ANKS6, BICC1, DNAJB11, DZIP1L, ETFA, GANAB, HNF1B, INVS, LRP5, MUC1, NPHP3, OFD1, PAX2, PKD1, PKD2, PKHD1, PMM2, SEC61A1, TMEM67, UMOD, VHL (21 Gene)
* Das Gen MUC1 enthält intronisch eine größere „low complexity“-Region (VNTR). Innerhalb dieser Region liegt die häufigste pathogene MUC1-Variante (Duplikation eines Cytosins), welche durch unsere NGS-Methode nicht ermittelt werden kann (Bleyer et al., aktualisiert 2021, GeneReviews: Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease).
Renale tubuläre Dysgenesie
ACE, AGT, AGTR1, REN (4 Gene)
Renale Dysplasie, Renale Agenesie, CAKUT
HNF1B, PAX2, TRAP1, SLIT2, SRGAP1, TBC1D1, BICC1, ITGA8, SALL1 (9 Gene)
Vollständiges Gen-Set
ALDH1A2, BICC1, BMP4, BMP7, CDC5L, CHD1L, DACH1, DSTYK, EYA1, FGF20, FIBP, FOXC1, FRAS1, FREM1, FREM2, GATA2, GATA3, GDNF, GREB1L, GREM1, GRIP1, HNF1B, ITGA8, KIF14, LIFR, LRP4, MUC1*, NEK8, NPHP3, NRIP1, OSR1, PAX2, PBX1, RET, ROBO2, SALL1, SDCCAG8, SIX1, SIX2, SIX5, SLIT2, SOX17, SPRY1, SRGAP1, TBC1D1, TBX18, TBX6, TFAP2A, TRAP1, UMOD, UPK3A, WNT4, WNT5A, WT1 (54 Gene)
* Das Gen MUC1 enthält intronisch eine größere „low complexity“-Region (VNTR). Innerhalb dieser Region liegt die häufigste pathogene MUC1-Variante (Duplikation eines Cytosins), welche durch unsere NGS-Methode nicht ermittelt werden kann (Bleyer et al., aktualisiert 2021, GeneReviews: Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease).
Nephrotisches Syndrom
NPHS1, NPHS2, PLCE1, WT1, LAMB2, PTPRO, DGKE, ARHGDIA, EMP2 (9 Gene)
Vollständiges Gen-Set
ACTN4, ANKFY1, ANLN, APOE, APOL1, ARHGAP24, ARHGDIA, CD2AP, COQ2, COQ6, COQ8B, CRB2, CUBN, DGKE, DLC1, EMP2, FAT1, GAPVD1, INF2, ITGA3, ITGB4, ITSN1, ITSN2, KANK1, KANK2, KANK4, LAMB2, LMX1B, MAGI2, MYH9, MYO1E, NPHS1, NPHS2, NUP107, NUP133, NUP160, NUP205, NUP85, NUP93, PDSS2, PLCE1, PTPRO, SGPL1, SMARCAL1, TBC1D8B, TNS2, TRPC6, TTC21B, WDR73, WT1, XPO5 (51 Gene)
Fokal segmentale Glomerulosklerose
ACTN4, TRPC6, CD2AP, MYO1E, PAX2, ANLN, CRB2, NPHS1, NPHS2, ARHGAP24 (10 Gene)
Vollständiges Gen-Set
ACTN4, ANLN, APOL1, ARHGAP24, CD2AP, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, COQ6, COQ8B, CRB2, FBXW7, INF2, LAMA5, LAMB2, LMNA, LMX1B, MYH9, MYO1E, NPHP1, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NUP107, NXF5, PAX2, PDSS2, PLCE1, SMARCAL1, SYNPO, TRPC6, TTC21B, WT1 (34 Gene)
Alport Syndrom und Nephropathien vom Typ der dĂĽnnen Basalmembran
COL4A3, COL4A4, COL4A5, FN1, CD151, MYH9 (6 Gene)
Vollständiges Gen-Set
CD151, COL4A3, COL4A4, COL4A5, FN1, LMX1B, MYH9, PXDN (8 Gene)
C1q Defizienz
C1QA, C1QC, C1QB (3 Gene)
Renale tubuläre Acidose
ATP6V0A4, ATP6V1B1, BCS1L, CA2, SLC4A1, SLC4A4, VIPAS39, VPS33B, FOXI1 (9 Gene)
Bartter Syndrom
BSND, CASR, CLCNKA, CLCNKB, GNA11, KCNJ1, MAGED2, SLC12A1, SLC12A3, KCNJ10 (10 Gene)
Hypomagnesiämien
CLDN16, CLDN19, CNNM2, EGF, FXYD2, TRPM6, ATP1A1, HNF1B (8 Gene)
Vollständiges Gen-Set
ATP1A1, BSND, CASR, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CNNM2, EGF, FXYD2, GNA11, HNF1B, KCNJ1, KCNJ10, MAGED2, SLC12A1, SLC12A3, TRPM6 (18 Gene)
Hypophosphatämische Rachitis
ALPL, CLCN5, CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1, FAH, FGF23, KL, OCRL, PHEX, SLC34A1, SLC34A3, SLC9A3R1, VDR (15 Gene)
Pseudohypoaldosteronismus
CUL3, HSD11B2, KLHL3, NR3C2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, WNK1, WNK4 (9 Gene)
Diabetes insipidus, nephrogen
AQP2, AVP, AVPR2, SLC12A1 (4 Gene)
Hyperoxalurie
AGXT, GRHPR, HOGA1 (3 Gene)
Atypisches hämolytisch urämisches Syndrom und Differentialdiagnosen
ADAMTS13, C3, CD46, CFB, CFH, CFHR3, CFHR5, CFI, CLU, DGKE, THBD (11 Gene)
Vollständiges Gen-Set
ADAMTS13, C3, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CLU, DGKE, MMACHC, MMADHC, MMUT, PIGA, PLG, THBD (19 Gene)
*Bitte beachten Sie, dass sich ein molekulargenetischer Test zur Detektion von bekannten CFHR1/CFHR4- und CFHR3/CFHR1-Deletionen, sowie von CFHR1/CFH- und CFH/CFHR1-Hybridallelen momentan in der Validierungsphase befindet.
Primäre erbliche Aminoazidurien
SLC1A1, SLC2A2, SLC36A2, SLC3A1, SLC6A19, SLC6A20, SLC7A7, SLC7A9 (8 Gene)
Branchiootorenales Syndrom
EYA1, SALL1, SIX1, SIX5, TFAP2A (5 Gene)
Bardet-Biedl Syndrom
BBS1, BBS10, BBS2, BBS9, MKKS, BBS12, MKS1, BBS4, BBS7, TTC8, BBS5, LZTFL1, BBIP1, CEP290 (14 Gene)
Vollständiges Gen-Set
ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C8orf37, CCDC28B, CEP164, CEP19, CEP290, CEP41, IFT172, IFT27, IFT74, KIF7, LZTFL1, MKKS, MKS1, NPHP1, SDCCAG8, TMEM67, TRAPPC3, TRIM32, TTC21B, TTC8, WDPCP (32 Gene)
Joubert Syndrom
CEP290, TMEM67, CC2D2A, AHI1, RPGRIP1L, TMEM216, NPHP1 (7 Gene)
Vollständiges Gen-Set
AHI1, ARL13B, ARL3, ARMC9, B9D1, B9D2, C2CD3, CC2D2A, CELSR2, CEP104, CEP120, CEP164, CEP290, CEP41, CPLANE1, CSPP1, EXOC8, FAM149B1, HYLS1, IFT172, IFT74, INPP5E, KIAA0556, KIAA0586, KIAA0753, KIF7, MKS1, NPHP1, OFD1, PDE6D, PIBF1, POC1B, RPGRIP1L, SUFU, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM218, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, ZNF423 (46 Gene)
Meckel Syndrom
MKS1, TMEM216, TMEM67, CEP290, RPGRIP1L, CC2D2A, NPHP3 (7 Gene)
Vollständiges Gen-Set
AHI1, B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP120, CEP290, CEP55, CSPP1, KIAA0586, KIAA0753, KIF14, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, TXNDC15, WDPCP (25 Gene)
Senior Loken Syndrom
IQCB1, NPHP1, NPHP4, CEP290, SDCCAG8, WDR19, INVS (7 Gene)
Vollständiges Gen-Set
CEP164, CEP290, INVS, IQCB1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, SCLT1, SDCCAG8, TMEM67, TRAF3IP1, WDR19, ZNF423 (13 Gene)
ACE, ACTN4, ADAMTS13, ADAMTS9, AGT, AGTR1, AGXT, AHI1, ALDH1A2, ALMS1, ALPL, ANKFY1, ANKS6, ANLN, APOE, APOL1, AQP2, ARHGAP24, ARHGDIA, ARL13B, ARL3, ARL6, ARMC9, ATP1A1, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATXN10, AVP, AVPR2, B9D1, B9D2, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCS1L, BICC1, BMP4, BMP7, BSND, C1QA, C1QB, C1QC, C2CD3, C3, CA2, CASR, CC2D2A, CCDC28B, CD151, CD2AP, CD46, CDC5L, CELSR2, CEP104, CEP120, CEP164, CEP19, CEP290, CEP41, CEP55, CEP83, CFAP418, CFB, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CHD1L, CLCN5, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CLU, CNNM2, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, COQ6, COQ8B, CPLANE1, CRB2, CSPP1, CUBN, CUL3, CYP27B1, CYP2R1, DACH1, DCDC2, DGKE, DLC1, DMP1, DNAJB11, DSTYK, DZIP1L, EGF, EMP2, ENPP1, ETFA, EXOC8, EYA1, FAH, FAM149B1, FAN1, FAT1, FBXW7, FGF20, FGF23, FIBP, FN1, FOXC1, FOXI1, FRAS1, FREM1, FREM2, FXYD2, GANAB, GAPVD1, GATA2, GATA3, GDNF, GLIS2, GNA11, GREB1L, GREM1, GRHPR, GRIP1, HNF1B, HOGA1, HSD11B2, HYLS1, IFT172, IFT27, IFT74, INF2, INPP5E, INVS, IQCB1, ITGA3, ITGA8, ITGB4, ITSN1, ITSN2, KANK1, KANK2, KANK4, KATNIP, KCNJ1, KCNJ10, KIAA0586, KIAA0753, KIF14, KIF7, KL, KLHL3, LAMA5, LAMB2, LIFR, LMNA, LMX1B, LRP4, LRP5, LZTFL1, MAGED2, MAGI2, MAPKBP1, MKKS, MKS1, MMACHC, MMADHC, MMUT, MUC1, MYH9, MYO1E, NEK8, NHERF1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NR3C2, NRIP1, NUP107, NUP133, NUP160, NUP205, NUP85, NUP93, NXF5, OCRL, OFD1, OSR1, PAX2, PBX1, PDE6D, PDSS2, PHEX, PIBF1, PIGA, PKD1, PKD2, PKHD1, PLCE1, PLG, PMM2, POC1B, PTPRO, PXDN, REN, RET, ROBO2, RPGRIP1L, SALL1, SCLT1, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SDCCAG8, SEC61A1, SGPL1, SIX1, SIX2, SIX5, SLC12A1, SLC12A3, SLC1A1, SLC2A2, SLC34A1, SLC34A3, SLC36A2, SLC3A1, SLC41A1, SLC4A1, SLC4A4, SLC6A19, SLC6A20, SLC7A7, SLC7A9, SLIT2, SMARCAL1, SOX17, SPRY1, SRGAP1, SUFU, SYNPO, TBC1D1, TBC1D8B, TBX18, TBX6, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TFAP2A, THBD, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM218, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TNS2, TRAF3IP1, TRAP1, TRAPPC3, TRIM32, TRPC6, TRPM6, TTC21B, TTC8, TXNDC15, UMOD, UPK3A, VDR, VHL, VIPAS39, VPS33B, WDPCP, WDR19, WDR35, WDR73, WNK1, WNK4, WNT4, WNT5A, WT1, XPNPEP3, XPO5, ZNF423
* Das Gen MUC1 enthält intronisch eine größere „low complexity“-Region (VNTR). Innerhalb dieser Region liegt die häufigste pathogene MUC1-Variante (Duplikation eines Cytosins), welche durch unsere NGS-Methode nicht ermittelt werden kann (Bleyer et al., aktualisiert 2021, GeneReviews: Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease).
Beispielbefund
Information: Der Beispielbefund Epilepsie und Hirnentwicklungsstörungen stellt exemplarisch dar, wie ein Befund aufgebaut ist.
