Panel für Schwerhörigkeit

7 Gen-Sets – 189 Gene

Vorschaubild des Gen-Panels zur Diagnose erblich bedingter Schwerhörigkeit

ANALYSE ALLER GENE, DIE MIT SCHWERHÖRIGKEIT ASSOZIIERT WERDEN

Angeborene Hörstörungen gehören zu den häufigsten Beeinträchtigungen bei Säuglingen nach der Geburt. Man nimmt an, dass bei der Hälfte dieser kongenitalen Hörstörungen eine genetische Ursache zugrunde liegt. Eine unerkannte bzw. unbehandelte Gehörlosigkeit oder Hörminderung kann zu einer schweren Sprachstörung und Entwicklungsverzögerung wie ein beeinträchtigtes Sozialverhalten führen. Daher ist eine möglichst frühzeitige Diagnosestellung für die weitere Entwicklung entscheidend. In jedem Lebensalter können Hörstörungen auftreten und benötigen stets eine sichere Diagnosestellung und optimale Versorgung. Mit unserem Panel für Schwerhörigkeit bieten wir eine gezielte, schnelle und umfassende genetische Diagnostik für nicht-syndromale und syndromale Hörstörungen an.

Das Diagnostik-Panel für Schwerhörigkeit umfasst 189 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp der Patientin oder des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.

Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.

Liste der akkreditierten Verfahren

Einsendeformular

Informationen zum Probenversand

METHODE

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina NovaSeq-6000 Plattform durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet. Anschließend wertet unser Team, bestehend aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik, die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.

MATERIAL & DAUER

Material:

1-2 ml EDTA-Blut oder 1-2 µg genomische DNA
Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG

Dauer der Untersuchung:

2-3 Wochen

Panelübersicht

Nicht syndromale Schwerhörigkeit (EAR01)

Nicht-syndromale Schwerhörigkeit, kongenital/prälingual
CDH23, GJB2, GJB6, MYO15A, MYO7A, OTOF, TECTA, TMC1 (8 Gene)

Nicht-syndromale Schwerhörigkeit, postlingual
COCH, GJB2, GSDME, KCNQ4, MYO6, MYO7A, WFS1 (7 Gene)

Vollständiges Gen-Set
ACTG1, ADGRV1, AFG2B, ATP11A, ATP2B2, CABP2, CATSPER2, CCDC50, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CIB2, CLDN14, CLDN9, CLIC5, COCH, COL11A1, COL11A2, DIAPH1, EPS8, EPS8L2, ESPN, ESRRB, EYA4, GIPC3, GJB2, GJB6, GREB1L, GRHL2, GRXCR1, GRXCR2, GSDME, HGF, HOMER2, ILDR1, KARS1, KCNQ4, LHFPL5, LMX1A, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MINAR2, MIR96, MPZL2, MSRB3, MT-RNR1, MT-TL1, MT-TS1, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NLRP3, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PCDH15, PDZD7, PI4KB, PJVK, PLS1, PNPT1, POU3F4, POU4F3, PRPS1, PTPRQ, RDX, REST, RIPOR2, S1PR2, SERPINB6, SLC12A2, SLC17A8, SLC26A4, SMPX, STRC, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, USH1C, USH1G, USH2A, WFS1, WHRN (95 Gene)

Optional: inkl. schwerhörigkeitsassoziierter mitochondrialer Varianten (inkl. Aminoglykosid-Ototoxizität, bspw. MT-RNR1 m.1555A>G)

MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY (37 Gene)

Syndromale Schwerhörigkeit (EAR03)

Usher-Syndrom (EAR05)
ABHD12, ADGRV1, ARSG, CDH23, CEP250, CEP78, CLRN1, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH1G, USH2A, WHRN (13 Gene)

Waardenburg-Syndrom und Piebaldismus (EAR06)
EDN3, EDNRB, KIT, KITLG, MITF, PAX3, SOX10 (7 Gene)

Perrault-Syndrom (EAR07)
CLPP, HARS2, HSD17B4, LARS2, TWNK (5 Gene)

Branchio-Oto-Renales/Okulo-Faziales-Syndrom (EAR08)
EYA1, SIX1, TFAP2A (3 Gene)

Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom (EAR09)
KCNE1, KCNQ1 (2 Gene)

Ein eigenes, separates Gen-Set für das Stickler-Syndrom bzw. das Alport-Syndrom findet sich auf dem Formular „Bindegewebserkrankungen“ bzw. „Nierenerkrankungen“.

Vollständiges Gen-Set
ABHD12, ACOX1, ADGRV1, AFG2A, AIFM1, ALMS1, ANKH, ARSG, ATP6V1B1, ATP6V1B2, BCS1L, BSND, CACNA1D, CATSPER2, CDC14A, CDH23, CEP250, CEP78, CHD7, CISD2, CLPP, CLRN1, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL9A1, COL9A2, COL9A3, DNMT1, EDN3, EDNRB, EYA1, FDXR, FGF3, GATA3, GGPS1, GPSM2, HARS2, HSD17B4, KARS1, KCNE1, KCNJ16, KCNQ1, KIT, KITLG, LARS2, MITF, MPZ, MYH9, MYO7A, NDP, NLRP3, OPA1, PAX3, PCDH15, PEX1, PEX6, PRORP, PRPS1, PTPN11, SIX1, SLC19A2, SLC26A4, SLC4A11, SLITRK6, SOX10, STRC, TFAP2A, TIMM8A, TUBB4B, TWNK, USH1C, USH1G, USH2A, WFS1, WHRN (79 Gene)

Optional: inkl. schwerhörigkeitsassoziierter mitochondrialer Varianten (inkl. Aminoglykosid-Ototoxizität, bspw. MT-RNR1 m.1555A>G)

Komplettes Panel – Schwerhörigkeit (189 Gene)

ABHD12, ACOX1, ACTG1, ADGRV1, AFG2A, AFG2B, AIFM1, ALMS1, ANKH, ARSG, ATP11A, ATP2B2, ATP6V1B1, ATP6V1B2, CABP2, CATSPER2, CCDC50, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CEP250, CEP78, CHD7, CIB2, CLDN14, CLDN9, CLIC5, CLPP, CLRN1, COCH, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL9A1, COL9A2, COL9A3, DIAPH1, DNMT1, EDN3, EDNRB, ESPN, ESRRB, EYA1, EYA4, FDXR, FGF3, GATA3, GGPS1, GIPC3, GJB2, GJB6, GREB1L, GRHL2, GRXCR1, GRXCR2, GSDME, HARS2, HGF, HOMER2, HSD17B4, ILDR1, KARS1, KCNE1, KCNJ16, KCNQ1, KCNQ4, KIT, KITLG, LARS2, LHFPL5, LMX1A, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MINAR2, MIR96, MITF, MPZ, MPZL2, MSRB3, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NDP, NLRP3, OPA1, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PCDH15, PDZD7, PI4KB, PJVK, PLS1, PNPT1, POU3F4, POU4F3, PRORP, PRPS1, PTPN11, PTPRQ, RDX, REST, RIPOR2, S1PR2, SERPINB6, SLC12A2, SLC17A8, SLC26A4, SLC4A11, SLITRK6, SOX10, STRC, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TFAP2A, TIMM8A, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, TUBB4B, TWNK, USH1C, USH1G, USH2A, WFS1, WHRN (189 Gene)

Beispielbefund

Information: Der Beispielbefund Epilepsie und Hirnentwicklungsstörungen stellt exemplarisch dar, wie ein Befund aufgebaut ist.

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