ANALYSE ALLER GENE, DIE MIT SKELETTERKRANKUNGEN ASSOZIIERT WERDEN
Mehr als 200 Knochen bilden zusammen das Skelett des Menschen, das die zentrale Stützfunktion des Körpers übernimmt. Genetisch bedingte Skeletterkrankungen sind oft schwer voneinander abgrenzbar. Mit unserem Skelett-Panel bieten wir eine umfassende genetische Diagnostik für dieses Erkrankungsfeld an, um eine zuverlässige und möglichst schnelle Diagnosestellung zu ermöglichen. Das Spektrum der Untersuchung umfasst dabei die relevanten Gene für alle wesentlichen Skelett-Erkrankungsgruppen wie z.B. die verschiedensten Skelettdysplasien, Krankheitsbilder wie die bekannte Osteogenesis imperfecta (Glasknochenkrankheit) sowie Extremitätenfehlbildungen.
Das Diagnostik-Panel für Skeletterkrankungen umfasst 352 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp der Patientin oder des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.
Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.
Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.
METHODE
Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina NovaSeq-6000 Plattform durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet. Anschließend wertet unser Team, bestehend aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik, die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.
MATERIAL & DAUER
Material:
- 1-2 ml EDTA-Blut oder 1-2 µg genomische DNA
- Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG
2-3 Wochen
Panelübersicht
Metaphysäre Dysplasie
ANKH, CDKN1C, COL10A1, DNAJC21, EFL1, MMP13, MMP9, POP1, PTH1R, RMRP, RUNX2, SBDS, SFRP4, SRP54 (14 Gene)
Multiple epiphysäre Dysplasie und Pseudoachondroplasie
COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, MATN3, SLC26A2 (7 Gene)
Spondylometaphysäre Dysplasie und Spondylo-epi-(meta)-physäre Dysplasie
COL2A1, TRPV4, TRAPPC2, CHST3, SMARCAL1, COL11A2, DYM, CCN6, XYLT1, ACP5, B3GALT6, DDR2 (12 Gene)
Vollständiges Gen-Set
ACAN, ACP5, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BPNT2, CANT1, CCN6, CFAP410, CHST3, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CSGALNACT1, DDR2, DYM, EIF2AK3, EXTL3, FLNB, FN1, GZF1, HSPA9, HSPG2, IARS2, INPPL1, KIF22, LONP1, MBTPS1, NANS, NEPRO, NKX3-2, PAPSS2, PCYT1A, PISD, POP1, RAB33B, RMRP, RNU4ATAC, RSPRY1, SLC10A7, SLC39A13, SMARCAL1, TMEM165, TONSL, TRAPPC2, TRIP11, TRPV4, XYLT1 (51 Gene)
Achromatopsie
ADAMTS10, ADAMTSL2, PDE4D, PRKAR1A, TRPS1, IHH, ADAMTS17, FBN1(8 Gene)
Akro-mesomele Dysplasie
BMPR1B, GDF5, NPR2 (3 Gene)
Mesomele und rhizo-mesomele Dysplasie
ROR2, SHOX, WNT5A, DVL1, DVL3, FZD2, GPC6, DONSON (8 Gene)
Vollständiges Gen-Set
ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL2, BMPR1B, DONSON, DVL1, DVL3, FBN1, FZD2, GDF5, GPC6, IHH, LTBP3, NPR2, PDE4D, PRKAR1A, ROR2, SHOX, SMAD4, TRPS1, WNT5A (21 Gene)
Short-rib-Dysplasie
DYNC2H1, WDR35, IFT172, TTC21B (4 Gene)
Vollständiges Gen-Set
C2CD3, CEP120, CFAP410, CILK1, CSPP1, DYNC2H1, DYNC2I1, DYNC2I2, DYNC2LI1, DYNLT2B, EVC, EVC2, IFT122, IFT140, IFT172, IFT43, IFT52, IFT80, IFT81, INTU, KIAA0586, KIAA0753, NEK1, TTC21B, WDR19, WDR35 (26 Gene)
Chondrodysplasia punctata
AGPS, ARSL, EBP, GNPAT, LBR, NSDHL, PEX7, MGP (8 Gene)
Osteogenesis imperfecta und weitere Skelettdysplasien mit reduzierter Knochendichte
COL1A1, COL1A2, FKBP10, P3H1, SERPINF1, WNT1, BMP1, CRTAP, PLOD2, PPIB, SERPINH1, TMEM38B, CREB3L1 (13 Gene)
Vollständiges Gen-Set
ALPL, ANO5, B3GALT6, B4GALT7, BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, CRTAP, FKBP10, GORAB, IFITM5, KDELR2, LRP5, MESD, P3H1, P4HB, PLOD2, PLS3, PPIB, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SGMS2, SP7, SPARC, TENT5A, TMEM38B, TNFRSF11B, WNT1 (30 Gene)
Osteopetrose und weitere Skelettdysplasien mit erhöhter Knochendichte
CLCN7, TCIRG1, CA2, TNFRSF11A, OSTM1, SNX10, CTSK, FERMT3, TNFRSF11B, AMER1, ANKH, LRP5, SOST, TGFB1, GJA1 (15 Gene)
Vollständiges Gen-Set
AMER1, ANKH, CA2, CLCN7, CTSK, DLX3, FAM20C, FERMT3, GJA1, HPGD, LEMD3, LRP5, LRRK1, OSTM1, PLEKHM1, PTDSS1, SFRP4, SLCO2A1, SNX10, SOST, TBXAS1, TCIRG1, TGFB1, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11 (26 Gene)
Hypophosphatämische Rachitis und weitere Skelettdysplasien mit abnormer Mineralisierung
ALPL, CASR, PHEX, CLCN5, CYP27B1, VDR, ENPP1, SLC34A1, SLC34A3, DMP1, FGF23, FAM20C, ANKH, TRPV6 (14 Gene)
Vollständiges Gen-Set
ALPL, ANKH, CASR, CLCN5, CYP27B1, CYP2R1, CYP3A4, DMP1, ENPP1, FAM20C, FGF23, PHEX, PTH1R, SLC34A1, SLC34A3, TRPV6, VDR (17 Gene)
Brachydaktylie
GDF5, NOG, BMPR1B, HOXD13, IHH, PTHLH, ROR2, BMP2, PAX3, PDE3A, HOXA13, CHSY1 (12 Gene)
Synostose
FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, GDF5, MECOM, NOG (7 Gene)
Polydaktylie/Syndaktylie
GLI3, HOXD13, SALL1, FGFR2, FGFR3, FGFR1, GJA1, KIF7, LRP4, BHLHA9 (10 Gene)
Adams-Oliver-Syndrom
DOCK6, ARHGAP31, DLL4, EOGT, NOTCH1, RBPJ (6 Gene)
Ektrodaktylie
TP63, DLX5, WNT10B, CDH3, FGFR1 (5 Gene)
Vollständiges Gen-Set
ARHGAP31, ARID1A, ARID1B, ARID2, BHLHA9, BMP2, BMPR1B, CCNQ, CDH3, CHSY1, CREBBP, DHODH, DLL4, DLX5, DOCK6, DPF2, EFNB1, EFTUD2, EOGT, EP300, ESCO2, EVC2, FGF10, FGF16, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, GDF5, GDF6, GJA1, GLI1, GLI2, GLI3, HDAC8, HOXA13, HOXD13, IHH, IQCE, KIAA0825, KIF7, LMBR1, LRP4, MECOM, MYCN, NAA10, NIPBL, NOG, NOTCH1, PAX3, PDE3A, PDE4D, PRKAR1A, PTHLH, RAD21, RBM8A, RBPJ, RECQL4, ROR2, SALL1, SALL4, SF3B4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SMOC1, SOX11, TBX15, TBX3, TBX4, TBX5, TP63, TRPV4, WNT10B, WNT7A, YY1AP1 (78 Gene)
Kraniosynostose
EFNB1, FGFR2, TWIST1, FGFR3, FGFR1, ERF, MSX2, SKI, TCF12, POR, MEGF8 (11 Gene)
Vollständiges Gen-Set
ALPL, ASXL1, BPNT2, CDC45, COLEC11, CYP26B1, EFNB1, ERF, ESCO2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FREM1, IFT122, IFT140, IFT43, IL11RA, KAT6A, MASP1, MEGF8, MSX2, P4HB, POR, RAB23, RECQL4, SCARF2, SEC24D, SKI, SMAD6, TCF12, TWIST1, WDR19, WDR35, ZIC1 (34 Gene)
Potentiell letale Skeletterkrankungen
AGPS, ALPL, ARSL, BMPER, CANT1, CEP120, CILK1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, CRTAP, CSPP1, DHCR7, DLL3, DYNC2H1, DYNC2I2, DYNC2LI1, EBP, FAM111A, FAM20C, FGFR2, FGFR3, FLNA, FLNB, GDF5, GNPAT, IFT80, INPPL1, INTU, KIAA0586, KIAA0753, LBR, LIFR, MESD, NEK1, NSDHL, OFD1, P3H1, PEX7, PPIB, PTH1R, RNU4ATAC, SLC26A2, SLC35D1, SNRPB, SOX9, TCTN3, TRIP11, TRPV4 (51 Gene)
Bitte treffen Sie eine individuelle Auswahl von Genen (siehe Seite 3) entsprechend dem klinischen Phänotyp. Gerne sind wir dabei behilflich.
Rubinstein–Taybi-Syndrom
CREBBP, EP300 (2 Gene)
3-M-Syndrom
CUL7, OBSL1, CCDC8 (3 Gene)
Seckel-Syndrom
ATR, CEP152, TRAIP, PLK4, PCNT, CENPJ (6 Gene)
Kabuki-Syndrom
KMT2D, KDM6A, CHD7 (3 Gene)
Vollständiges Gen-Set
ASXL1, ATR, CCDC8, CENPJ, CEP152, CHD7, CREBBP, CUL7, DNA2, DONSON, EP300, FLNA, KDM6A, KMT2D, LARP7, MAP3K7, OBSL1, PCNT, PHGDH, PIK3R1, PLK4, POC1A, PSAT1, SEMA3E, SH3PXD2B, TRAIP, XRCC4 (27 Gene)
Lysosomale Speichererkrankungen mit Skelettbeteiligung
ARSB, GALNS, GUSB, HGSNAT, IDS, IDUA, GNPTAB, NAGLU, GNPTG, SGSH, GNS, MAN2B1, AGA (13 Gene)
Vollständiges Gen-Set
AGA, ARSB, CTSA, FUCA1, GALNS, GLB1, GNPTAB, GNPTG, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, MAN2B1, MANBA, NAGLU, NEU1, SGSH, SLC17A5, SUMF1, VPS33A (22 Gene)
Kraniofaziale Dysostose
EFNB1, EFTUD2, TCOF1, ALX4, DHODH, POLR1D, SF3B4, ALX3, GNAI3, PLCB4, OFD1, EVC2 (12 Gene)
Patellare Dysostose
LMX1B, CDC45, CDT1, KAT6B, ORC6, TBX4, ORC1, ORC4 (8 Gene)
Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung
MNX1, BMPER, DLL3, GDF6, GDF3, HES7, MEOX1, MESP2, MYO18B, SNRPB, TBX6, LFNG, TMCO1 (13 Gene)
Vollständiges Gen-Set
ABCC9, ALX3, ALX4, BMPER, C2CD3, CDC45, CDT1, DHODH, DLL3, DONSON, EFNB1, EFTUD2, EVC2, GDF3, GDF6, GNAI3, HES7, KAT6B, LFNG, LMX1B, MEOX1, MESP2, MNX1, MYO18B, OFD1, ORC1, ORC4, ORC6, PDE4D, PLCB4, POLR1C, POLR1D, PRKAR1A, SF3B4, SNRPB, TBX4, TBX6, TCOF1, TMCO1 (39 Gene)
Achondroplasie, Hypochondroplasie und Pseudoachondroplasie
FGFR3 (gesamtes Gen), COMP (2 Gene)
Kleidokraniale Dysplasie und Differenzialdiagnosen
RUNX2, ALX4, MSX2, FIG4 (4 Gene)
Multiple Exostosen
EXT1, EXT2 (2 Gene)
ABCC9, ACAN, ACP5, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL2, AGA, AGPS, ALPL, ALX3, ALX4, AMER1, ANKH, ANO5, ARHGAP31, ARID1A, ARID1B, ARID2, ARSB, ARSL, ASXL1, ATR, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BHLHA9, BMP1, BMP2, BMPER, BMPR1B, BPNT2, C2CD3, CA2, CANT1, CASR, CCDC8, CCN6, CCNQ, CDC45, CDH3, CDKN1C, CDT1, CENPJ, CEP120, CEP152, CFAP410, CHD7, CHST3, CHSY1, CILK1, CLCN5, CLCN7, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COLEC11, COMP, CREB3L1, CREBBP, CRTAP, CSGALNACT1, CSPP1, CTSA, CTSK, CUL7, CYP26B1, CYP27B1, CYP2R1, CYP3A4, DDR2, DHCR7, DHODH, DLL3, DLL4, DLX3, DLX5, DMP1, DNA2, DNAJC21, DOCK6, DONSON, DPF2, DVL1, DVL3, DYM, DYNC2H1, DYNC2I1, DYNC2I2, DYNC2LI1, DYNLT2B, EBP, EFL1, EFNB1, EFTUD2, EIF2AK3, ENPP1, EOGT, EP300, ERF, ESCO2, EVC, EVC2, EXT1, EXT2, EXTL3, FAM111A, FAM20C, FBN1, FERMT3, FGF10, FGF16, FGF23, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FKBP10, FLNA, FLNB, FN1, FREM1, FUCA1, FZD2, GALNS, GDF3, GDF5, GDF6, GJA1, GLB1, GLI1, GLI2, GLI3, GNAI3, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GORAB, GPC6, GUSB, GZF1, HDAC8, HES7, HGSNAT, HOXA13, HOXD13, HPGD, HSPA9, HSPG2, HYAL1, IARS2, IDS, IDUA, IFITM5, IFT122, IFT140, IFT172, IFT43, IFT52, IFT80, IFT81, IHH, IL11RA, INPPL1, INTU, IQCE, KAT6A, KAT6B, KDELR2, KDM6A, KIAA0586, KIAA0753, KIAA0825, KIF22, KIF7, KMT2D, LARP7, LBR, LEMD3, LFNG, LIFR, LMBR1, LMX1B, LONP1, LRP4, LRP5, LRRK1, LTBP3, MAN2B1, MANBA, MAP3K7, MASP1, MATN3, MBTPS1, MECOM, MEGF8, MEOX1, MESD, MESP2, MGP, MMP13, MMP9, MNX1, MSX2, MYCN, MYO18B, NAA10, NAGLU, NANS, NEK1, NEPRO, NEU1, NIPBL, NKX3-2, NOG, NOTCH1, NPR2, NSDHL, OBSL1, OFD1, ORC1, ORC4, ORC6, OSTM1, P3H1, P4HB, PAPSS2, PAX3, PCNT, PCYT1A, PDE3A, PDE4D, PEX7, PHEX, PHGDH, PIK3R1, PISD, PLCB4, PLEKHM1, PLK4, PLOD2, PLS3, POC1A, POLR1C, POLR1D, POP1, POR, PPIB, PRKAR1A, PSAT1, PTDSS1, PTH1R, PTHLH, RAB23, RAB33B, RAD21, RBM8A, RBPJ, RECQL4, RMRP, RNU4ATAC, ROR2, RSPRY1, RUNX2, SALL1, SALL4, SBDS, SCARF2, SEC24D, SEMA3E, SERPINF1, SERPINH1, SF3B4, SFRP4, SGMS2, SGSH, SH3PXD2B, SHOX, SKI, SLC10A7, SLC17A5, SLC26A2, SLC34A1, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13, SLCO2A1, SMAD4, SMAD6, SMARCA4, SMARCAL1, SMARCB1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SMOC1, SNRPB, SNX10, SOST, SOX11, SOX9, SP7, SPARC, SRP54, SUMF1, TBX15, TBX3, TBX4, TBX5, TBX6, TBXAS1, TCF12, TCIRG1, TCOF1, TCTN3, TENT5A, TGFB1, TMCO1, TMEM165, TMEM38B, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TONSL, TP63, TRAIP, TRAPPC2, TRIP11, TRPS1, TRPV4, TRPV6, TTC21B, TWIST1, VDR, VPS33A, WDR19, WDR35, WNT1, WNT10B, WNT5A, WNT7A, XRCC4, XYLT1, YY1AP1, ZIC1
Beispielbefund
Information: Der Beispielbefund Epilepsie und Hirnentwicklungsstörungen stellt exemplarisch dar, wie ein Befund aufgebaut ist.
