ANALYSE ALLER GENE, DIE MIT ZILIOPATHIEN ASSOZIIERT WERDEN
Ziliopathien sind eine heterogene Erkrankungsgruppe, denen eine Störung der Zilien gemein ist. Diesen Zellfortsätzen kommt in mehreren Organsystemen eine wichtige physiologische Funktion zu, ein grundlegender Defekt hat aber zudem Auswirkungen auf die generelle Entwicklung. Trotz der Heterogenität gibt es auch klinische Gemeinsamkeiten, oft steht klinisch eine Retinopathie und/oder Nierenerkrankung im Vordergrund, auch wenn die teilweise syndromalen Ziliopathien keinesfalls darauf beschränkt sind, wie z. B. das Joubert-Syndrom, das Bardet-Biedl-Syndrom und das Senior-Løken-Syndrom. Die genetische Abklärung erlaubt oftmals eine eindeutige Diagnosestellung und kann prognostisch von Bedeutung sein.
Das Diagnostik-Panel für Ziliopathien umfasst 112 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp der Patientin oder des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.
Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.
Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.
PanelĂĽbersicht
Beispielbefund
Information: Der Beispielbefund Epilepsie und Hirnentwicklungsstörungen stellt exemplarisch dar, wie ein Befund aufgebaut ist.
