Zur hochsensitiven Detektion von Treibermutationen aus Liquid-Biopsy Proben
Das CancerDetect®-Panel zur Analyse zellfreier DNA (cf-DNA) ist technisch optimiert für die hochsensitive Detektion typischer Hotspot-Mutationen aus Liquid-Biopsy-Proben. Diese Technik ist immer dann von Vorteil, wenn eine Biopsie-Probe nicht verfügbar ist, oder zur Überwachung eines Krankheitsverlaufs aus dem Blut einer Patientin, bzw. eines Patienten, anhand einer bekannten, typischen Treibermutation. Als Ausgangsmaterial wird überwiegend zellfreie-DNA, isoliert aus Blutplasma, verwendet. Das ist deutlich weniger invasiv, als einen bestehenden Tumor direkt chirurgisch zu beproben. Für die CancerDetect®-Analyse kann auch anderes Probenmaterial, beispielsweise Liquor (Hirn/Rückenmarksflüssigkeit), Aszites (Flüssigkeit im Bauchraum), Blut oder Pankreas-Zysten-Flüssigkeit verwendet werden. Die Detektion von Varianten ist auf definierte Mutationen beschränkt, erreicht aber eine um den Faktor 20X höhere Sensitivität als herkömmlichen Tumorsequenzierungen.
Das CancerDetect®-Panel umfasst 31 Gene und Fusionen mit 6 Genen zur Detektion von mehr als 50 Hotspot-Mutationen. Zudem berichten wir alle relevanten Varianten in der gesamten kodierenden Sequenz für die Gene TP53, PTEN und CDKN2A
Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostic-Support-Team.
Prozessablauf
Ärztliche
genetische Beratung
Beauftragung und
Probenversand
Probenbearbeitung und
bioinformatische Analyse
Befundübermittlung
und Beratung
Methode
Die aus der Liquid-Biopsy isolierte DNA wird während der Vorbereitung zur Sequenzierung mit speziellen Adaptermolekülen, sog. molekularen Barcodes (UMI), versehen. Diese erlauben eine besonders sensitive Analyse zur Detektion von Varianten mit einer Frequenz von nur 0,25 % Anteil. Durch die extrem hochauflösende Sequenzierung mit weit mehr als 10.000-facher Abdeckung reicht ein Tumoranteil von unter 1 % in der Probe aus, um eine erfolgreiche Analyse durchzuführen.
Material & Dauer
Untersuchungsmaterial: Liquid biopsy (cfDNA)
Bei Liquid biopsy Proben handelt es sich um Probenmaterial, dessen Abnahme nur mittels spezieller, die zellfreie DNA stabilisierender Entnahmeröhrchen erfolgen
kann. Sollten Sie eine Untersuchung auf Basis von cfDNA planen, so verwenden Sie bitte derartige Röhrchen. Wir stellen diese gern zur Verfügung, nehmen Sie bitte
hierfür rechtzeitig mit uns Kontakt auf.
- 3x 10 ml cfDNA-Röhrchen für Flüssigbiopsien (bei Blut als empfohlener Probenart)
Falls Liquor oder Flüssigkeit aus Zysten als Ausgangsmaterial verwendet werden sollen, bitte Entnahmemenge entsprechend verringern falls nötig.
Diese speziellen Proben-Röhrchen stabilisieren die Probe für ca. 1 Woche und sind für den Transport bei Raumtemperatur geeignet. Sie können auf Anfrage gestellt werden.
Geeignete Probentypen für die cf-DNA Isolation:
- Blut
- Ascites
- Liquor
- Pankreas-Zysten-Flüssigkeit
Sprechen Sie uns gern an, wenn Sie andere Probentypen analysieren möchten.
Dauer der Untersuchung:
2-3 Wochen
GENLISTE FÜR DIE UMI-BASIERTE ANALYSE
Es werden alle relevanten Varianten in einem beschriebenen Exon analysiert. Die Nummerierung der Exons bezieht sich auf die kodierenden Exons des jeweiligen Gens (CDS). Die Diagnose ist nicht auf die aufgeführten Beispiel-Hotspot-Mutationen beschränkt. Nicht beschriebene Exons und alle Varianten darin sind kein Bestandteil der Analyse.
| GENE | NM_NR. | ENRICHED REGION(INCL. EXAMPLE HOTSPOT (HS)-VARIANTS) |
|---|---|---|
| AKT1 | NM_005163.2 | Exon 2 (inkl. HS E17) |
| ALK | NM_004304.5 | Exons 22-25 (inkl. HS F1174 , G1202, F1245, R1275) |
| AR | NM_000044.6 | Exons 4, 5, 8 |
| BRAF | NM_004333.6 | Exons 11 and 15 (inkl. HS V600) |
| CDKN2A | NM_000077.5 | Gesamte kodierende Region |
| CTNNB1 | NM_001904.4 | Exons 2, 6, 7 (inkl. HS S37, S45, K335, N387) |
| EGFR | NM_005228.5 | Exons 2, 3, 6, 7, 15, 18-21 (inkl. HS A289, G598, E746_A750del, T790, L858) |
| ERBB2 | NM_004448.4 | Exons 8, 17, 19-21 (inkl. HS S310, R678, V842) |
| ERBB3 | NM_001982.4 | Exons 3, 7-9, 23 (inkl. HS V104, E928) |
| ESR1 | NM_000125.4 | Exons 4, 5, 7, 8 (inkl. HS K303, Y537, D538, E380Q, L536H, Y537C/N/S, D538G) |
| FGFR1 | NM_023110.3 | Exons 11-13 (incl. HS N577, K687) |
| FGFR2 | NM_000141.5 | Exons 6, 8, 11 (inkl. HS S252, N549) |
| FGFR3 | NM_000142.5 | Exons 6, 8, 13 (inkl. HS R248, S249, Y375) |
| GNA11 | NM_002067.5 | Exons 4, 5 (inkl. HS R183, Q209) |
| GNAQ | NM_002072.5 | Exons 2, 4, 5 (inkl. HS T96, R183, Q209) |
| GNAS | NM_000516.7 | Exon 8 (inkl. HS 201) |
| H3-3A | NM_002107.7 | Exon 1 (inkl. HS K27 and G34) |
| HRAS | NM_005343.4 | Exons 1-3 (inkl. HS G12, Q61) |
| GENE | NM_NR. | ENRICHED REGION(INCL. EXAMPLE HOTSPOT (HS)-VARIANTS) |
|---|---|---|
| IDH1 | NM_005896.4 | Exon 2 (inkl. HS R132) |
| IDH2 | NM_002168.4 | Exon 4 (inkl. HS R140, R172) |
| JAK2 | NM_004972.4 | Exon 12 (inkl. HS V617) |
| KIT | NM_000222.3 | Exons 9, 11, 13, 14, 17, (inkl. HS W557_K558del, D816) |
| KRAS | NM_004985.5 | Exons 1-3 (inkl. HS G12, G13, Q61) |
| MET | NM_001127500.3 | Exons 13, 15, 18 (inkl. HS L982_D1028del, T1010, Y1248, Y1253), MET-Exon-14-skipping |
| NRAS | NM_002524.5 | Exons 1-3 (inkl. HS G12, Q61) |
| PDGFRA | NM_006206.6 | Exons 11, 13, 17 (inkl. HS D842) |
| PIK3CA | NM_006218.4 | Exons 1, 4, 7, 9, 13, 20 (inkl. HS R93, HS E542, E545, H1047) |
| PTEN | NM_000314.8 | Gesamte kodierende Region |
| RET | NM_020975.6 | Exons 10, 11, 13-16 (inkl. HS C634) |
| TERT | NM_198253 | Promotor HS c.-124 (C228), c.-146 (C250) |
| TP53 | NM_000546.6 | Gesamte kodierende Region |
DNA-basierte Detektion von ausgewählten strukturellen Veränderungen in den Genen
ALK, RET, ROS1, FGFR2, FGFR3, NTRK1
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