Informationen zur molekularpathologischen Tumordiagnostik
Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostic-Support-Team.
Prozessablauf
![GenetischeBeratung Blaues Icon mit Arzt, der eine genetische Beratung durchführt](https://www.humangenetik-tuebingen.de/web/wp-content/uploads/2022/02/GenetischeBeratung.png)
Ärztliche
genetische Beratung
![Probenvorbereitung Blaues Icon mit einer Probenversandbox und einer Blutprobe für die genetische Analyse](https://www.humangenetik-tuebingen.de/web/wp-content/uploads/2022/02/Probenvorbereitung.png)
Beauftragung und
Probenversand
![Probenanalyse Blaues Icon mit einer Lupe, die eine DNA untersucht](https://www.humangenetik-tuebingen.de/web/wp-content/uploads/2022/02/Probenanalyse.png)
Probenbearbeitung und
bioinformatische Analyse
![Befunderstellung Blaues Icon mit einem Befund, der die Ergebnisse der humangenetischen Diagnostik darstellt](https://www.humangenetik-tuebingen.de/web/wp-content/uploads/2022/02/Befunderstellung.png)
Befundübermittlung
und Beratung
Methode
Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mittels Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche durch unsere Spezialisten getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Dabei werden auch bekannte Bruchpunkte für relevante Fusionsgene berücksichtigt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina NovaSeq Plattform durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet. Anschließend wertet unser Team, bestehend aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik, die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.
Material & Dauer
Material:
- Tumor: FFPE-Tumorblock (min. Gewebegröße 5x5x5 mm), Fresh-Frozen Biopsiematerial, Tumorgewebe-Objektträger, min. 10 Schnitte 4-10 µm, mit Gewebegröße 5 × 5 mm, Tumor-DNA (>= 200 ng)
- Im Falle einer MSI-PCR zusätzlich Keimbahn: 1-2ml EDTA-Blut, genomische DNA (>= 1 µg)
Dauer der Untersuchung:
2-3 Wochen
Das macht uns besonders
![EigenesExomdesign_Zeichenfläche 1 Kopie 20 Blaues Icon mit einem DNA-Strang, der die Basenpaare und Wasserstoffbrückenbindungen enthält](https://www.humangenetik-tuebingen.de/web/wp-content/uploads/2022/02/EigenesExomdesign_Zeichenflaeche-1-Kopie-20.png)
Hauseigenes Exom-Design
![Bioinformatik_Zeichenfläche 1 Kopie 19 Blaues Icon mit einem Bildschirm, der die bioinformatische Auswertung der Gendiagnostik zeigt](https://www.humangenetik-tuebingen.de/web/wp-content/uploads/2022/02/Bioinformatik_Zeichenflaeche-1-Kopie-19.png)
Leistungsstarke Bioinformatik
![LangjährigeErfahrung_Zeichenfläche 1 Kopie 17 Blaues Icon mit einer Glühbirne, in der sich ein Gehirn befindet](https://www.humangenetik-tuebingen.de/web/wp-content/uploads/2022/02/LangjaehrigeErfahrung_Zeichenflaeche-1-Kopie-17.png)
Langjährige Erfahrung
![UmfassendeBeratung_Zeichenfläche 1 Kopie 18 Blaues Icon mit zwei Sprechblasen, die die umfassende Beratung am Zentrum für Humangenetik darstellen](https://www.humangenetik-tuebingen.de/web/wp-content/uploads/2022/02/UmfassendeBeratung_Zeichenflaeche-1-Kopie-18.png)
Umfassende Beratung
Panelübersicht
Beispielbefund
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