Panel für Fertilität

11 Gen-Sets – 203 Gene

Vorschaubild des Gen-Panels zur Diagnose erblich bedingter Fertilität

ANALYSE ALLER GENE, DIE MIT Fertilität ASSOZIIERT WERDEN

Unser genetisches Fertilitäts-Panel für weibliche und männliche Unfruchtbarkeit deckt die häufigsten Krankheitsbilder ab, die zu genetisch bedingter Unfruchtbarkeit oder wiederholtem Schwangerschaftsverlust führen. Der genetische Befund kann für Paare in der Beratung und Betreuung dabei helfen das bestmögliche Verfahren für die Erfüllung des Kinderwunsches zu bestimmen, wie z. B. individuell abgestimmte Hormontherapien oder künstliche Befruchtungsverfahren. Aussichtslose Ansätze können im Vornherein ebenfalls ausgeschlossen werden.

Das Diagnostik-Panel für Fertilität umfasst 203 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp der Patientin oder des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.

Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.

Liste der akkreditierten Verfahren

Einsendeformular

Informationen zum Probenversand

METHODE

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina NovaSeq-6000 Plattform durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet. Anschließend wertet unser Team, bestehend aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik, die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.

MATERIAL & DAUER

Material:

1-2 ml EDTA-Blut oder 1-2 µg genomische DNA
Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG

Dauer der Untersuchung:

2-3 Wochen

Panelübersicht – Weibliche Fertilität

Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (FER02)

Vorzeitige Ovarialinsuffizienz

BMP15, CLPP, FIGLA, FOXL2, FSHR, GDF9, HFM1, HSF2BP, LARS2, MCM8, MCM9, MSH4, NOBOX, NR5A1, STAG3, SYCE1, TWNK (17 Gene)

FMR1-Repeatanalyse optional

Ovarialdysgenesie und primäre Amenorrhoe (FER03)

Ovarialdysgenesie und primäre Amenorrhoe
BMP15, CLPP, ESR1, FSHR, GGPS1, HARS2, HSD17B4, MCM8, MCM9, PSMC3IP, SOHLH1, SPIDR (12 Gene)

Habituelle Abortneigung, Eizellreifungsstörung und embryonaler Arrest (FER04)

Habituelle Abortneigung, Eizellreifungsstörung und embryonaler Arrest
BTG4, FBXO43, KHDC3L, MEI1, MOS, NLRP5, NLRP7, PADI6, PANX1, PATL2, TLE6, TRIP13, TUBB8, WEE2, ZP1, ZP2, ZP3 (17 Gene)

Zur Abklärung einer möglichen genetisch bedingten Blutgerinnungsstörung mit Thromboseneigung verwenden Sie bitte das Einsendeformular „Blutbildungsdefekte“ Genset BLD04 (Defekte der Blutgerinnung mit Thromboseneigung)

Panelübersicht – Geschlechtsunabhängige Fertilität

Angeborene Schilddrüsenfunktionsstörungen (FER05)

Angeborene Schilddrüsenfunktionsstörungen
AIRE, CASR, GATA3, GNA11, CDC73, DIO1, DUOX2, DUOXA2, FOXE1, GCM2, GLIS3, GNAS, HESX1, IGSF1, IRS4, IYD, NKX2-1, NKX2-5, PAX8, PTH, SLC26A4, SLC5A5, SECISBP2, TBCE, TBL1X, TG, THRA, THRB, TPO, TRHR, TSHB, TSHR, TTF1, UBR1 (34 Gene)

Hypogonadotroper Hypogonadismus mit oder ohne Anosmie (FER10)

Hypogonadotroper Hypogonadismus mit oder ohne Anosmie, inkl. Kallmann-Syndrom
AMH, AMHR2, ANOS1, CHD7, CPE, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FSHB, GNRH1, GNRHR, HAMP, HESX1, HFE, HS6ST1, HSD3B2, IGSF10, IL17RD, KISS1R, LAS1L, LHB, LHCGR, NDNF, NR0B1, NSMF, PROK2, PROKR2, PRORP, SEMA3A, SLC40A1, SOX2, SOX3, SOX10, SPRY4, TAC3, TACR3, TCF12, TFR2, WDR11 (42 Gene)

Hypophyseninsuffizienz (FER11)

Hypophyseninsuffizienz
AIP, BTK, BMP4, CDH23, FGF8, GH1, GHR, GHRHR, GNAS, GPR101, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2, POU1F1, PROP1, RNPC3, SLC16A2, USP8 (19 Gene)

Panelübersicht – Männliche Fertilität

Azoospermie (FER06)

Azoospermie
ADGRG2, AR, C14orf39, CFTR, FANCA, FANCM, FBXO43, GCNA, GLA, INSL3, MSH4, M1AP, MSH5, NANOS1, PNLDC1, SHOC1, SOHLH1, STAG3, SYCP2, TERB1, TEX11, TEX14, TEX15, USP9Y, PDHA2, XRCC2, ZMYND15, ZSWIM7 (28 Gene)

AZF-Deletionsanalyse optional

Oligozoospermie (FER07)

Oligozoospermie
AR, CATIP, CCDC39, CFTR, CYP19A1, GLA, INSL3, KLHL10, M1AP, MSH4, NR5A1, PDHA2, PMFBP1, SYCP2, TEX15, ZMYND15 (16 Gene)

Asthenozoospermie (FER14)

Asthenozoospermie
ARMC2, CCDC39, CDC14A, CFAP43, CFAP44, CFAP45, CFAP52, CFAP58, CFAP69, CFAP91, CFAP251, DNAH1, DNAH8, DNAH10, DNAH17, DNHD1, DZIP1, FSIP2, HYDIN, IFT74, KLHL10, M1AP, MNS1, PMFBP1, QRICH2, SLC26A8, SPEF2, TSGA10, TTC21A, TTC29, WDR19 (31 Gene)

Teratozoospermie (FER09)

Teratozoospermie
ACTL9, ARMC2, AURKC, CEP112, CFAP43, CFAP44, CFAP47, CFAP58, CFAP65, CFAP91, CFAP251, DNAH1, DNAH2, DNAH8, DNAH10, DNAH17, DNHD1, DPY19L2, DZIP1, FSIP2, GGN, IFT74, KLHL10, MNS1, PLCZ1, PMFBP1, PPP2R3C, QRICH2, RSPH3, SEPTIN12, SPEF2, SUN5, TTC21A, TTC29 (34 Gene)

Oligo-Astheno-Teratozoospermie (FER08)

Oligo-Astheno-Teratozoospermie
CATIP, CEP78, CFAP69, FBXO43, FSIP2, GCNA, NANOS1, PNLDC1, SEPTIN12, SUN5, TTC21A, USP26 (12 Gene)

Panelübersicht – Komplettes Fertilitäts-Panel

Komplettes Panel - Fertilität (203 Gene)

ACTL9, ADGRG2, AIP, AIRE, AMH, AMHR2, ANOS1, AR, ARMC2, AURKC, BMP15, BMP4, BTG4, BTK, C14orf39, CASR, CATIP, CCDC39, CDC14A, CDC73, CDH23, CEP112, CEP78, CFAP251, CFAP43, CFAP44, CFAP45, CFAP47, CFAP52, CFAP58, CFAP65, CFAP69, CFAP91, CFTR, CHD7, CLPP, CPE, CYP19A1, DIO1, DNAH1, DNAH10, DNAH17, DNAH2, DNAH8, DNHD1, DPY19L2, DUOX2, DUOXA2, DUSP6, DZIP1, ESR1, FANCA, FANCM, FBXO43, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FIGLA, FLRT3, FOXE1, FOXL2, FSHB, FSHR, FSIP2, GATA3, GCM2, GCNA, GDF9, GGN, GGPS1, GH1, GHR, GHRHR, GLA, GLIS3, GNA11, GNAS, GNRH1, GNRHR, GPR101, HAMP, HARS2, HESX1, HFE, HFM1, HS6ST1, HSD17B4, HSD3B2, HSF2BP, HYDIN, IFT74, IGSF1, IGSF10, IL17RD, INSL3, IRS4, IYD, KHDC3L, KISS1R, KLHL10, LARS2, LAS1L, LHB, LHCGR, LHX3, LHX4, M1AP, MCM8, MCM9, MEI1, MNS1, MOS, MSH4, MSH5, NANOS1, NDNF, NKX2-1, NKX2-5, NLRP5, NLRP7, NOBOX, NR0B1, NR5A1, NSMF, OTX2, PADI6, PANX1, PATL2, PAX8, PDHA2, PLCZ1, PMFBP1, PNLDC1, POU1F1, PPP2R3C, PROK2, PROKR2, PROP1, PRORP, PSMC3IP, PTH, QRICH2, RNPC3, RSPH3, SECISBP2, SEMA3A, SEPTIN12, SHOC1, SLC16A2, SLC26A4, SLC26A8, SLC40A1, SLC5A5, SOHLH1, SOX10, SOX2, SOX3, SPEF2, SPIDR, SPRY4, STAG3, SUN5, SYCE1, SYCP2, TAC3, TACR3, TBCE, TBL1X, TCF12, TERB1, TEX11, TEX14, TEX15, TFR2, TG, THRA, THRB, TLE6, TPO, TRHR, TRIP13, TSGA10, TSHB, TSHR, TTC21A, TTC29, TTF1, TUBB8, TWNK, UBR1, USP26, USP8, USP9Y, WDR11, WDR19, WEE2, XRCC2, ZMYND15, ZP1, ZP2, ZP3, ZSWIM7(203 Gene)